If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

თუ ვებფილტრს იყენებთ, დარწმუნდით, რომ *.kastatic.org და *.kasandbox.org დომენები არ არის დაბლოკილი.

ძირითადი მასალა

დამამთავრებელი კლასების ბიოლოგია

კურსი: დამამთავრებელი კლასების ბიოლოგია > თემა 5

გაკვეთილი 3: სქესთან შეჭიდულობა
მეცნიერება
დამამთავრებელი კლასების ბიოლოგია
კლასიკური გენეტიკა
სქესთან შეჭიდულობა
© 2023 Khan Academyგამოყენების პირობებიკონფიდენციალურობის პოლიტიკაშენიშვნა ქუქი-ჩანაწერებზე

სქესთან შეჭიდულობის მიმოხილვა

Google–ის საკლასო ოთახი

საკვანძო ტერმინები

ტერმინიმნიშვნელობა
სასქესო ქრომოსომაორგანიზმის ბიოლოგიური სქესის განმსაზღვრელი ორი ქრომოსომიდან ერთ-ერთი
ავტოსომაარასასქესო ქრომოსომა
სქესთან შეჭიდული გენიგენი, რომელიც ორი სასქესო ქრომოსომიდან რომელიმეზე მდებარეობს
მატარებელიჰეტეროზიგოტი ინდივიდი, რომელმაც მემკვიდრეობით გენეტიკური დაავადების რეცესიული ალელი მიიღო, მაგრამ სიმპტომები არ უვლინდება
ბარის სხეულაკიუჯრედის ბირთვში მდებარე კონდენსირებული უბანი, რომელსაც ინაქტივირებული X ქრომოსომა ქმნის.
ანევპლოიდიანორმაზე მეტი ან ნაკლები ქრომოსომის არსებობა უჯრედში

სქესთან შეჭიდულობა

ადამიანებში ბიოლოგიურ სქესს ორი სასქესო ქრომოსომა განსაზღვრავს: ქალებს XX გენოტიპი აქვთ, კაცებს კი - XY. დანარჩენ 44 ქრომოსომას ავტოსომები ჰქვია.
X ან Y ქრომოსომაზე მდებარე გენები სქესთან შეჭიდულ ნიშან-თვისებებს განსაზღვრავენ. X ქრომოსომის გენები მამაკაცებსაც შეიძლება, ჰქონდეთ და ქალებსაც, Y ქრომოსომის გენები კი მხოლოდ მამაკაცებში გვხვდება.

X ქრომოსომასთან შეჭიდული დამემკვიდრება

X-შეჭიდული ნიშან-თვისებები ბევრად უფრო მეტია, ვიდრე Y-შეჭიდული, რადგან Y ქრომოსომა ბევრად უფრო მოკლეა და ნაკლებ გენს შეიცავს.
ადამიანის X და Y ქრომოსომების დიაგრამა. X ბევრად დიდია Y-ზე. ორივე მათგანს ბოლოზე ჰომოლოგიური უბანი აქვს, რომლის მეშვეობითაც მეიოზში ერთმანეთთან წყვილდებიან. SRY გენი Y ქრომოსომაზე მდებარეობს, ბოლოსთან ახლოს, X ქრომოსომის ჰომოლოგიური უბნის ზუსტად ქვევით.
X-შეჭიდული გენები განსხვავებულად მემკვიდრეობენ, რადგან ისინი სხვადასხვა რაოდენობითაა ქალებსა (XX) და მამაკაცებში (XY).
ქალებს ორი X ქრომოსომა აქვთ, შესაბამისად მათს უჯრედებში თითოეული X-შეჭიდული გენის ორ-ორი ასლია. ეს ნიშნავს, რომ ქალი შეიძლება ჰომოზიგოტი ან ჰეტეროზიგოტი იყოს თითოეული სქესთან შეჭიდული გენის მიხედვით.
ამ ილუსტრაციაზე პენეტის ცხრილში წარმოდგენილია ხილის ბუზის თვალის ფერი, როგორც სქესთან შეჭიდული ნიშანი. წითელთვალა მამრი ბუზი გენოტიპით X^{w}Y შეჯვარდა თეთრთვალა, X^{w}X^{w} გენოტიპიან მდედრ ბუზთან. შთამომავლობაში ყველა მდედრმა ინდივიდმა მამისგან დომინანტური W ალელი მიიღო, რეცესიული w ალელი კი - დედისგან. შესაბამისად, ყველა მდედრი ბუზი ჰეტერიზიგოტია და დომინანტური ფენოტიპი - წითელი თვალები აქვს. ყველა მამრმა ბუზმა რეცესიული w ალელი დედისგან მიიღო, მამისგან კი Y ქრომოსომა, რომელზეც საერთოდ არაა ეს გენი. ეს მამრი ინდივიდები ჰემიზიგოტები არიან რეცესიული ფენოტიპით - თეთრი თვალებით.
სურათის წყარო ოპენსტაქსი, CC BY 4,0

X-შეჭიდული დაავადებები

ადამიანის X-შეჭიდული გენეტიკური დაავადებები მამაკაცებში ბევრად უფრო ხშირია, ვიდრე ქალებში. რადგანაც კაცებს მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა და, შესაბამისად, მასზე მდებარე ყველა გენის მხოლოდ ერთი ასლი აქვთ, X-შეჭიდული რეცესიული ალელებიც კი ყველა შემთხვევაში ვლინდება.
ამის მაგალითია სისხლის შედედების დარღვევა, ჰემოფილია. ჰემოფილიის ალელისადმი ჰეტეროიგოტი ქალები მატარებლებად იწოდებიან და, როგორც წესი, მათ სიმპტომები არ უვლინდებათ.
ამ ქალების ვაჟებს ჰემოფილიის განვითარების 50, percent შანსი აქვთ. მეორე მხრივ, ქალიშვილებში დაავადების რისკი არც ისე დიდია (თუ მამასაც ჰემოფილია არ აქვს), ხოლო მტარებლობისა - ასევე 50, percent.
დიაგრამაზე ნაჩვენებია ჯანმრთელი მამა, რომელსაც დომინანტური ალელი აქვს და ჯანმრთელი, მტარებელი დედა, რომელსაც X-შეჭიდული, რეცესიული ალელი აქვს. ასევე წარმოდგენილია ოთხი შესაძლო გენეტიკური კომბინაცია მომავალ თაობაში: ჯანმრთელი ვაჟი, ჯანმრთელი გოგონა, დაავადებული ვაჟი და ჯანმრთელი, მაგრამ მტარებელი გოგონა.
სურათის წყარო ოპენსტაქსი, CC BY 4,0

X ქრომოსომის ინაქტივაცია

თუ მამაკაცებს ნორმაში მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ, ორი X ქრომოსომის არსებობა ქალებში პრობლემებს რატომ არ იწვევს?
როგორც აღმოჩნდა, ქალებში ერთ-ერთი X ქრომოსომის გენების უმრავლესობა ინაქტივირდება და ბარის სხეულაკს წარმოქმნის. ეს ინაქტივაცია შემთხვევითად ხდება ემბრიონული განვითარების პერიოდში.

მაგალითი:

X ქრომოსომის ინაქტივაციის კლასიკური მაგალითი კატებში გვხვდება. თუ მდედრი კატა ჰეტერიზიგოტურია შავი და მოწითალო ბეწვის ალელების მიმართ (ორივე X ქრომოსომაზე მდებარობს), მისი X ქრომოსომები (და შესაბამისად, ბეწვის ფერის ორი ალელიც) შემთხვევითად ინაქტივირდება უჯრედებში განვითარების პროცესში - ზოგ უჯრედში ერთი X ქრომოსომა, ზოგში - მეორე.
კუსებურა კატის სურათი იმის წარმოსაჩენად, თუ როგორ იწვევს X ქრომოსომის ინაქტივაცია ბეწვის სიჭრელეს. კატის ბეწვში შავი და მოწითალო, დიდი და პატარა ლაქებია შერეული. მისი გენოტიპია start text, X, end text, start superscript, O, end superscript, start text, X, end text, start superscript, o, end superscript, სადაც დიდი O მოწითალო ფერს შეესაბამება, პატარა o კი - შავს.
  • მოწითალო ლაქებს ქმნიან უჯრედები, რომლებშიც მოწითალო ფერის ალელის შემცველი ქრომოსომა (start text, X, end text, start superscript, O, end superscript) მუშაობს, შავი ალელის მქონე (start text, X, end text, start superscript, o, end superscript) კი - ინაქტივირებულია და ბარის სხეულაკადაა დახვეული.
  • შავ ლაქებს ქმნიან უჯრედები, რომლებშიც შავი ფერის ალელის შემცველი ქრომოსომა (start text, X, end text, start superscript, o, end superscript) მუშაობს, მოწითალო ალელის მქონე (start text, X, end text, start superscript, O, end superscript) კი - ინაქტივირებულია და ბარის სხეულაკადაა დახვეული.
სურათი სახეცვლილია ვიკიმედიიდან, საჯარო დომენი.
შედეგად კატას კუსებურა ბეწვი ექნება, შავი და მოწითალო ლაქებით.

სასქესო ქრომოსომებოს ანევპლოიდია

ანევპლოიდიას, ანუ ქრომოსომების რიცხვის ცვლილებას, ზოგადად დაუცილებლობა იწვევს. ეს მაშინ ხდება, როცა ჰომოლოგიური ქრომოსომების ან დობილი ქრომატიდების წყვილი უჯრედის გაყოფისას არ შორდება ერთმანეთს.
დიაგრამაზე ასახულია დაუცილებლობა I მეიოზში. ჰომოლოგიური ქრომოსომების ერთი წყვილი არ განცალკევდება, ამიტომ I მეიოზის შედეგად ორი მუტანტური უჯრედი მიიღება: ერთს ზედმეტი ქრომოსომა აქვს, ერთს კი - აკლია. II მეიოზში ქრომოსომების ქრომატიდები ნორმალურად განცალკევდება. საბოლოოდ მიიღება ორი გამეტა ზედმეტი ქრომოსომით (n + 1 ) და ორი გამეტა ნაკლები ქრომოსომით (n - 1).
დიაგრამაზე ასახულია დაუცილებლობა II მეიოზში. ჰომოლოგიური ქრომოსომები ნორმალურად განცალკევდება I მეიოზში, თუმცაღა II მეიოზში ერთი ქრომოსომის ქრომატიდები არ შორდება ერთმანეთს, უჯრედის ერთი პოლუსისკენ გადაადგილდება და ერთ გამეტაში ხვდება. ამ შემთხვევაში მეიოზის შედეგად მიიღება ორი ნორმალური, ევპლოიდური გამეტა (n), ერთი გამეტა ზედმეტი ქრომოსომით (n + 1) და ერთი - ნაკლებით (n - 1).
ავტოსომური ანევპლოიდიის მქონე ინდივიდები იშვიათად ცოცხლობენ დაბადებამდე, თუმცაღა X ქრომოსომის ზომისა და ინაქტივაციის გამო მისი ანევპლოიდია ბევრად ნაკლებად მავნეა.
დიაგრამაზე წარმოდგენილია სხვადასხვა გენოტიპების მქონე ადამიანების სასქესო ქრომოსომები და ბარის სხეულაკის წარმოქმნა.
XX მდედრი: ერთი აქტიური X, ერთი ბარის სხეულაკი. XY მამრი: ერთი აქტიური X, ერთი Y, ბარის სხეულაკი არ არის. XXY მამრი (კლაინფელტერის სინდრომი): ერთი აქტიური X, ერთი X, ბარის სხეულაკი. XXX მდედრი (სამი X-ის სინდრომი): ერთი აქტიური X, ორი ბარის სხეულაკი.
*კლაინფელტერის სინდრომით** დაავადებულ მამაკაცს სულ მცირე ერთით მეტი X ქრომოსომა აქვს, ანუ XXY გენოტიპი (იშვიათ შემთხვევებში, XXXY ან XXXXY!) ამ ინდივიდებში ხშირია უნაყოფობა და უფრო ნაკლები თმიანობა სხეულსა და სახეზე, ვიდრე ზოგადად მამაკაცებისთვისაა დამახასიათებელი.
სამმაგი X-ის სინდრომის მქონე ქალების გენოტიპია XXX. მათ მდედრობითი სასქესო ნიშნები აქვთ და ნაყოფიერნი არიან (შეუძლიათ შვილის გაჩენა).
ტერნერის სინდრომის მქონე ქალებში ერთი X ქრომოსომა ან მისი ნაწილი არ არსებობს (ანუ მათ მხოლოდ ერთი მოფუნქციონირე X ქრომოსომა აქვთ). ამ სინდრომით დაავადებულნიც ქალები არიან, მაგრამ ხშირად ვლინდება სიმაღლეში ჩამორჩენა, უნაყოფობა და სწავლის სიძნელეები.

ხშირი შეცდომები და მცდარი წარმოდგენები

  • ზოგჯერ ჰგონიათ, რომ რეცესიული, X-შეჭიდული ნიშან-თვისება უფრო ხშირად ქალებში ვლინდება, რადგან მათ ორი X ქრომოსომა აქვთ. თუმცაღა, სინამდვილეში ქალებში X-შეჭიდული, რეცესიული ნიშან-თვისებების გამოვლენის რისკი უფრო ნაკლებია, რადგან მათ კიდევ ერთი X და „შანსი" აქვთ, რომ ზედ მდებარე „კარგმა" ალელმა „ცუდი, რეცესიული" დათრგუნოს. მეორე მხრივ, თუ მამაკაცმა მიიღო „ცუდი" ალელი დედისგან, მას მეორე, „კარგი", ალელი ვერაფრით ექნება მამისგან, რადგან მამები ვაჟებს Y ქრომოსომას გადასცემენ.
  • კოდომინანტურობა და X-ინაქტივაცია სხვადასხვა რამეა. მიუხედავად იმისა, რომ ამ ორი მოვლენის გამო მსგავსი გარეგნობის ინდივიდები შეიძლება მივიღოთ, კოდომინანტური ნიშან-თვისების მქონე ჰეტეროზიგოტ ინდივიდში ორივე ალელი დამოუკიდებლად და სრულად გამოვლინდება.
    X-ინაქტივაციის გამო ქალებში თითოეულ უჯრედში მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა და მხოლოდ მასზე არსებული გენები ფუნქციონირებს და არა - გენთა წყვილი. უჯრედებში ორი X-დან ერთ-ერთი შემთხვევითად ინაქტივირდება, შესაბამისად, თუ X ქრომოსომებზე სხვადასხვა ალელებია მოთავსებული, მეზობელ უჯრედებში შესაძლოა სხვადასხვა ცილები ექსპრესირდებოდეს.

გსურთ, შეუერთდეთ დისკუსიას?

შესვლა
პოსტები ჯერ არ არის.
გესმით ინგლისური? დააწკაპუნეთ აქ და გაეცანით განხილვას ხანის აკადემიის ინგლისურენოვან გვერდზე.