ძირითადი მასალა
დამამთავრებელი კლასების ბიოლოგია
კურსი: დამამთავრებელი კლასების ბიოლოგია > თემა 5
გაკვეთილი 3: სქესთან შეჭიდულობა- სქესთან შეჭიდული ნიშან-თვისებები
- პენეტის ცხრილის მაგალითი სქესთან შეჭიდული რეცესიული ნიშან-თვისებისთვის
- X ქრომოსომასთან შეჭიდული მემკვიდრეობითობა
- X ქრომოსომის ინაქტივაცია
- სქესთან შეჭიდულობის მიმოხილვა
- სქესთან შეჭიდულობა
© 2023 Khan Academyგამოყენების პირობებიკონფიდენციალურობის პოლიტიკაშენიშვნა ქუქი-ჩანაწერებზე
სქესთან შეჭიდულობის მიმოხილვა
საკვანძო ტერმინები
ტერმინი | მნიშვნელობა |
---|---|
სასქესო ქრომოსომა | ორგანიზმის ბიოლოგიური სქესის განმსაზღვრელი ორი ქრომოსომიდან ერთ-ერთი |
ავტოსომა | არასასქესო ქრომოსომა |
სქესთან შეჭიდული გენი | გენი, რომელიც ორი სასქესო ქრომოსომიდან რომელიმეზე მდებარეობს |
მატარებელი | ჰეტეროზიგოტი ინდივიდი, რომელმაც მემკვიდრეობით გენეტიკური დაავადების რეცესიული ალელი მიიღო, მაგრამ სიმპტომები არ უვლინდება |
ბარის სხეულაკი | უჯრედის ბირთვში მდებარე კონდენსირებული უბანი, რომელსაც ინაქტივირებული X ქრომოსომა ქმნის. |
ანევპლოიდია | ნორმაზე მეტი ან ნაკლები ქრომოსომის არსებობა უჯრედში |
სქესთან შეჭიდულობა
ადამიანებში ბიოლოგიურ სქესს ორი სასქესო ქრომოსომა განსაზღვრავს: ქალებს XX გენოტიპი აქვთ, კაცებს კი - XY. დანარჩენ 44 ქრომოსომას ავტოსომები ჰქვია.
X ან Y ქრომოსომაზე მდებარე გენები სქესთან შეჭიდულ ნიშან-თვისებებს განსაზღვრავენ. X ქრომოსომის გენები მამაკაცებსაც შეიძლება, ჰქონდეთ და ქალებსაც, Y ქრომოსომის გენები კი მხოლოდ მამაკაცებში გვხვდება.
X ქრომოსომასთან შეჭიდული დამემკვიდრება
X-შეჭიდული ნიშან-თვისებები ბევრად უფრო მეტია, ვიდრე Y-შეჭიდული, რადგან Y ქრომოსომა ბევრად უფრო მოკლეა და ნაკლებ გენს შეიცავს.
X-შეჭიდული გენები განსხვავებულად მემკვიდრეობენ, რადგან ისინი სხვადასხვა რაოდენობითაა ქალებსა (XX) და მამაკაცებში (XY).
ქალებს ორი X ქრომოსომა აქვთ, შესაბამისად მათს უჯრედებში თითოეული X-შეჭიდული გენის ორ-ორი ასლია. ეს ნიშნავს, რომ ქალი შეიძლება ჰომოზიგოტი ან ჰეტეროზიგოტი იყოს თითოეული სქესთან შეჭიდული გენის მიხედვით.
X-შეჭიდული დაავადებები
ადამიანის X-შეჭიდული გენეტიკური დაავადებები მამაკაცებში ბევრად უფრო ხშირია, ვიდრე ქალებში. რადგანაც კაცებს მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა და, შესაბამისად, მასზე მდებარე ყველა გენის მხოლოდ ერთი ასლი აქვთ, X-შეჭიდული რეცესიული ალელებიც კი ყველა შემთხვევაში ვლინდება.
ამის მაგალითია სისხლის შედედების დარღვევა, ჰემოფილია. ჰემოფილიის ალელისადმი ჰეტეროიგოტი ქალები მატარებლებად იწოდებიან და, როგორც წესი, მათ სიმპტომები არ უვლინდებათ.
ამ ქალების ვაჟებს ჰემოფილიის განვითარების შანსი აქვთ. მეორე მხრივ, ქალიშვილებში დაავადების რისკი არც ისე დიდია (თუ მამასაც ჰემოფილია არ აქვს), ხოლო მტარებლობისა - ასევე .
X ქრომოსომის ინაქტივაცია
თუ მამაკაცებს ნორმაში მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ, ორი X ქრომოსომის არსებობა ქალებში პრობლემებს რატომ არ იწვევს?
როგორც აღმოჩნდა, ქალებში ერთ-ერთი X ქრომოსომის გენების უმრავლესობა ინაქტივირდება და ბარის სხეულაკს წარმოქმნის. ეს ინაქტივაცია შემთხვევითად ხდება ემბრიონული განვითარების პერიოდში.
მაგალითი:
X ქრომოსომის ინაქტივაციის კლასიკური მაგალითი კატებში გვხვდება. თუ მდედრი კატა ჰეტერიზიგოტურია შავი და მოწითალო ბეწვის ალელების მიმართ (ორივე X ქრომოსომაზე მდებარობს), მისი X ქრომოსომები (და შესაბამისად, ბეწვის ფერის ორი ალელიც) შემთხვევითად ინაქტივირდება უჯრედებში განვითარების პროცესში - ზოგ უჯრედში ერთი X ქრომოსომა, ზოგში - მეორე.
შედეგად კატას კუსებურა ბეწვი ექნება, შავი და მოწითალო ლაქებით.
სასქესო ქრომოსომებოს ანევპლოიდია
ანევპლოიდიას, ანუ ქრომოსომების რიცხვის ცვლილებას, ზოგადად დაუცილებლობა იწვევს. ეს მაშინ ხდება, როცა ჰომოლოგიური ქრომოსომების ან დობილი ქრომატიდების წყვილი უჯრედის გაყოფისას არ შორდება ერთმანეთს.
ავტოსომური ანევპლოიდიის მქონე ინდივიდები იშვიათად ცოცხლობენ დაბადებამდე, თუმცაღა X ქრომოსომის ზომისა და ინაქტივაციის გამო მისი ანევპლოიდია ბევრად ნაკლებად მავნეა.
*კლაინფელტერის სინდრომით** დაავადებულ მამაკაცს სულ მცირე ერთით მეტი X ქრომოსომა აქვს, ანუ XXY გენოტიპი (იშვიათ შემთხვევებში, XXXY ან XXXXY!) ამ ინდივიდებში ხშირია უნაყოფობა და უფრო ნაკლები თმიანობა სხეულსა და სახეზე, ვიდრე ზოგადად მამაკაცებისთვისაა დამახასიათებელი.
სამმაგი X-ის სინდრომის მქონე ქალების გენოტიპია XXX. მათ მდედრობითი სასქესო ნიშნები აქვთ და ნაყოფიერნი არიან (შეუძლიათ შვილის გაჩენა).
ტერნერის სინდრომის მქონე ქალებში ერთი X ქრომოსომა ან მისი ნაწილი არ არსებობს (ანუ მათ მხოლოდ ერთი მოფუნქციონირე X ქრომოსომა აქვთ). ამ სინდრომით დაავადებულნიც ქალები არიან, მაგრამ ხშირად ვლინდება სიმაღლეში ჩამორჩენა, უნაყოფობა და სწავლის სიძნელეები.
ხშირი შეცდომები და მცდარი წარმოდგენები
- ზოგჯერ ჰგონიათ, რომ რეცესიული, X-შეჭიდული ნიშან-თვისება უფრო ხშირად ქალებში ვლინდება, რადგან მათ ორი X ქრომოსომა აქვთ. თუმცაღა, სინამდვილეში ქალებში X-შეჭიდული, რეცესიული ნიშან-თვისებების გამოვლენის რისკი უფრო ნაკლებია, რადგან მათ კიდევ ერთი X და „შანსი" აქვთ, რომ ზედ მდებარე „კარგმა" ალელმა „ცუდი, რეცესიული" დათრგუნოს. მეორე მხრივ, თუ მამაკაცმა მიიღო „ცუდი" ალელი დედისგან, მას მეორე, „კარგი", ალელი ვერაფრით ექნება მამისგან, რადგან მამები ვაჟებს Y ქრომოსომას გადასცემენ.
- კოდომინანტურობა და X-ინაქტივაცია სხვადასხვა რამეა. მიუხედავად იმისა, რომ ამ ორი მოვლენის გამო მსგავსი გარეგნობის ინდივიდები შეიძლება მივიღოთ, კოდომინანტური ნიშან-თვისების მქონე ჰეტეროზიგოტ ინდივიდში ორივე ალელი დამოუკიდებლად და სრულად გამოვლინდება.X-ინაქტივაციის გამო ქალებში თითოეულ უჯრედში მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა და მხოლოდ მასზე არსებული გენები ფუნქციონირებს და არა - გენთა წყვილი. უჯრედებში ორი X-დან ერთ-ერთი შემთხვევითად ინაქტივირდება, შესაბამისად, თუ X ქრომოსომებზე სხვადასხვა ალელებია მოთავსებული, მეზობელ უჯრედებში შესაძლოა სხვადასხვა ცილები ექსპრესირდებოდეს.
გსურთ, შეუერთდეთ დისკუსიას?
პოსტები ჯერ არ არის.