If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

თუ ვებფილტრს იყენებთ, დარწმუნდით, რომ *.kastatic.org და *.kasandbox.org დომენები არ არის დაბლოკილი.

ძირითადი მასალა

კურსი: ბიოლოგია > თემა 13

გაკვეთილი 4: სქესთან შეჭიდულობა, ქრომოსომული მუტაციები და არაბირთვული მემკვიდრეობა

X ქრომოსომის ინაქტივაცია

როგორ გამორთავენ ქალები (და სხვა მდედრი ძუძუმწოვრები) ორი X ქრომოსომიდან ერთს თითოეულ უჯრედში. სასქესო ქრომოსომების რიცხვთან დაკავშირებული დაავადებები: კლაინფელტერის, სამი X-ისა და ტერნერის სინდრომები.

შესავალი

ზედმეტი ან ნაკლები ქრომოსომის ქონა კარგი, როგორც წესი, არ არის. მეტიც, ადამიანებში რომელიმე ქრომოსომის ერთით მეტი ან ნაკლები ასლის არსებობა ლეტალური, ანუ სასიკვდილოა, რადგან ასეთი ემბრიონი განვითარების ადრეულ პერიოდშივე იღუპება (გამონაკლისია ზოგიერთი ქრომოსომა).
და მაინც, ქალებს ორი X ქრომოსომა აქვთ (XX), კაცებს კი - მხოლოდ ერთი (XY). რატომ არ იწვევს ამ ქრომოსომის ერთით ნაკლები ასლის ქონა პრობლემებს კაცებში, თუ ქალებს ორი აქვთ?

X ქრომოსომის ინაქტივაცია

როგორც აღმოჩნდა, ადამიანებში, ნორმაში, ისედაც მხოლოდ ერთი X ქრომოსომის გენები უნდა იყონ აქტიურნი (ეს არის, ასე ვთქვათ, აქტივობის ნორმალური „დონე", რადგან ორივე X-ის გენების ერთდროულად მუშაობა მეტისმეტი იქნებოდა). მამაკაცებში ეს პირობა ჩვეულებრივ სრულდება, მათ ხომ ისედაც მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ! ქალებში კი იგივე შედეგი ცოტა სხვანაირად მიიღწევა: უჯრედებში რომელიმე X ქრომოსომა „გამოირთვება" და მისი გენები აღარ ფუნქციონირებს. ამას X ქრომოსომის ინაქტივაცია ეწოდება.
X ქრომოსომის ინაქტივაცია გულისხმობს მის დახვევას და პატარა, კომპაქტურ, მყარ სტრუქტურად, ბარის სხეულაკად ქცევას (ან, როგორც ჩემი ბიოლოგიის შესავლის ლექტორი იტყოდა, „ბურთულად დაგორგოლავებას"). ბარის სხეულაკში გენების უმრავლესობა არააქტიურია, ანუ არ ტრანსკრიბირდება. X ქრომოსომის ინაქტივაცია ბრიტანელმა გენეტიკოსმა, მარი ფ. ლიონმა აღმოაჩინა და ამიტომ ამ პროცესს მის საპატივსაცემოდ ხანდახან ლიონიზაციასაც უწოდებენ1.
X ქრომოსომის ინაქტივაციის აღმომჩენი მეცნიერის, მარი ფ. ლიონის, ფოტო.
ქალს ორი X ქრომოსომა აქვს, თითოეული - თითო მშობლისგან. რომელი მათგანი უნდა ინაქტივირდეს? X ქრომოსომის ინაქტივაცია შემთხვევითი პროცესია, რომელიც თითოეულ უჯრედში დამოუკიდებლად მიმდინარეობს ემბრიონული განვითარების პროცესში. ერთ უჯრედში შეიძლება, მამისეული X ქრომოსომა გამოირთოს, მის მეზობელში კი - დედისეული. ამ უჯრედებიდან წარმოშობილ შვილეულ უჯრედებში ეს „არჩევანი" შენარჩუნდება და მათშიც იგივე X ქრომოსომა ინაქტივირდება.
საინტერესო ფაქტი: კენგურუ რომ იყოთ, ყველაფერი სხვანაირად იქნებოდა! კენგურუებსა და სხვა ჩანთოსნებში ყოველთვის მამისეული X ქრომოსომა ინაქტივირდება2.

X ქრომოსომის ინაქტივაციის მაგალითი: კუსებურა კატა

X ქრომოსომის ინაქტივაციის კლასიკური მაგალითი კატებში გვხვდება. თუ მდედრი კატა ჰეტერიზიგოტურია შავი და მოწითალო ბეწვის ალელების მიმართ (ორივე X ქრომოსომაზე მდებარობს), მისი X ქრომოსომები (და შესაბამისად, ბეწვის ფერის ორი ალელიც) შემთხვევითად ინაქტივირდება უჯრედებში განვითარების პროცესში.
შედეგად კუსებურა შეფერილობას მივიღებთ - კატას ჭრელი ბეწვი ექნება, ნაწილი შავი, ნაწილი მოწითალო. შავი ბეწვი იმ უჯრედებიდან განვითარდება, სადაც შავი ფერის ალელი მუშაობს და მეორე გამორთულია, მოწითალო ბეწვი კი იმ უჯრედებიდან. სადაც მოწითალო ფერის ალელის შემცველი X ქრომოსომა მუშაობს.
კუსებურა კატის სურათი იმის წარმოსაჩენად, თუ როგორ იწვევს X ქრომოსომის ინაქტივაცია ბეწვის სიჭრელეს. კატის ბეწვში შავი და მოწითალო, დიდი და პატარა ლაქებია შერეული. მისი გენოტიპია XOXo, სადაც დიდი O მოწითალო ფერს შეესაბამება, პატარა o კი - შავს.
  • მოწითალო ლაქებს ქმნიან უჯრედები, რომლებშიც მოწითალო ფერის ალელის შემცველი ქრომოსომა (XO) მუშაობს, შავი ალელის მქონე (Xo) კი - ინაქტივირებულია და ბარის სხეულაკადაა დახვეული.
  • შავ ლაქებს ქმნიან უჯრედები, რომლებშიც შავი ფერის ალელის შემცველი ქრომოსომა (Xo) მუშაობს, მოწითალო ალელის მქონე (XO) კი - ინაქტივირებულია და ბარის სხეულაკადაა დახვეული.
_სურათის წყარო: “6 წლის კუსებურა კატა," ავტორი Michael Bodega (საჯარო დომენი)._
მიუხედავად იმისა, რომ ეს კუსებურა კატასავით გარეგნულად შესამჩნევი არ არის, ქალებიც „მოზაიკურნი" არიან მათ ორ X ქრომოსომაზე მდებარე გენების მიმართ. ანუ ზოგ უჯრედში ერთი ქრომოსომის გენები მუშაობს, ზოგში მეორე, რაც მოზაიკას ქმნის.

სასქესო ქრომოსომებოს ანევპლოიდია

ორგანიზმში რომელიმე ქრომოსომის ზედმეტი ან ნაკლები ასლის არსებობას ანევპლოიდია ეწოდება. ავტოსომების (არასასქესო ქრომოსომების), განსაკუთრებით კი დიდი ზომის ქრომოსომების ანევპლოიდია იმდენად უშლის ხელს ორგანიზმის განვითარებას, რომ იგი ემბრიონულ პერიოდშივე იღუპება და დაბადებამდე ვერც აღწევს.
თუმცაღა, X ქრომოსომის ანევპლოიდია ნაკლებად მავნე და სიცოცხლესთან შეთავსებადია, მიუხედავად იმისა, რომ X ქრომოსომა საკმაოდ დიდია. ამას, ძირითადად, მის ინაქტივაციას უნდა ვუმადლოდეთ. X-ის ინაქტივაციის სისტემის დანიშნულება ისაა, რომ მდედრი ინდივიდის მეორე X გამორთოს, მაგრამ მისი მეშვეობით დამატებითი X ქრომოსომებიც გამოირთვება, არსებობის შემთხვევაში.
X ქრომოსომის ანევპლოიდიის მაგალითებია:
  • სამი X-ის სინდრომი, რომლის დროსაც ქალს XXX გემოტიპი აქვს. ეს ყოველი 1,000 ახალშობილი გოგონადან 1-ში გვხვდება4. XXX ქალებს მდედრობითი სასქესო ნიშნები აქვს და ნაყოფიერნი არიან (შეუძლიათ შვილის გაჩენა). ზოგ შემთხვევაში სამმაგი X შესაძლოა სწავლის პრობლემებთან, ბავშვობაში მოტორული უნარების გვიან განვითარებასა და კუნთების ტონუსის დარღვევასთან იყოს დაკავშირებული4.
  • კლაინფელტერის სინდრომი, რომლის დროსაც კაცს ერთი ზედმეტი X ქრომოსომა და შესაბამისად, XXY გენოტიპი აქვს (უფრო იშვიათად, კლაინფელტერის სინდრომი შესაძლოა, უფრო მეტ X-ს გულისხმობდეს, ანუ XXXY ან XXXXY გენოტიპს). დაავადებული მამაკაცები უნაყოფონი არიან, სხეულის აგებულება და სახის თმიანობა კი უფრო ქალური ტიპისა აქვთ. კლაინფელტერის სინდრომი ყოველი 500
    • 1,000 ახალშობილი ბიჭიდან 1-ში გვხვდება5.
ქალების მსგავსად, XXY გენოტიპის, ანუ კლაინფელტერის სინდრომის მქონე, მამაკაცებშიც ყველა უჯრედში თითო X ბარის სხეულაკად გადაიქცევა. სამი X ქრომოსომის მქონე ქალებში (როგორც კლაინფელტერის სინდრომის დროს მეტი X ქრომოსომის მქონე კაცებში) ერთის გარდა ყველა დანარჩენი X ქრომოსომა ბარის სხეულაკად იქცევა. ასე მაგალითად, XXX გენოტიპიან ქალსაც და XXXY გენოტიპიან კაცს ორი ბარის სხეულაკი ექნებათ,
დიაგრამაზე წარმოდგენილია სხვადასხვა გენოტიპების მქონე ადამიანების სასქესო ქრომოსომები და ბარის სხეულაკის წარმოქმნა.
XX მდედრი: ერთი აქტიური X, ერთი ბარის სხეულაკი. XY მამრი: ერთი აქტიური X, ერთი Y, ბარის სხეულაკი არ არის. XXY მამრი (კლაინფელტერის სინდრომი): ერთი აქტიური X, ერთი X, ბარის სხეულაკი. XXX მდედრი (სამი X-ის სინდრომი): ერთი აქტიური X, ორი ბარის სხეულაკი.
ტერნერის სინდრომი მაშინ ვითარდება, თუ ქალს X ქრომოსომა ნაწილობრივ ან მთლიანად არ აქვს (და მარტო ერთი ფუნქციური X რჩება). ამ სინდრომის მქონე ქალები ხშირად დაბლები არიან და სხვა სიმპტომებიც აქვთ, მაგალითად, უნაყოფობა ან სწავლის პრობლემები. ტერნერის სინდრომი დაახლოებით 2,500 f ახალშობილი გოგონადან 1-ში გვხვდება6. მას შედარებით ნაკლები ეფექტი აქვს ორგანიზმზე, რადგან ადამიანების უჯრედებში ისედაც მხოლოდ ერთი X ქრომოსომაა აქტიური.

შეამოწმეთ თქვენი ცოდნა

მიუხედავად იმისა, რომ კუსებურა კატების უმრავლესობა დედალია, ზოგჯერ მამალი კუსებურა კნუტიც გამოერევა ხოლმე. ჩამოთვლილთაგან, რომელი ხსნის კუსებურა მამალი კატის დაბადების მიზეზს?
აირჩიეთ 1 პასუხი:


გსურთ, შეუერთდეთ დისკუსიას?

პოსტები ჯერ არ არის.
გესმით ინგლისური? დააწკაპუნეთ აქ და გაეცანით განხილვას ხანის აკადემიის ინგლისურენოვან გვერდზე.