If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

თუ ვებფილტრს იყენებთ, დარწმუნდით, რომ *.kastatic.org და *.kasandbox.org დომენები არ არის დაბლოკილი.

ძირითადი მასალა

კურსი: ბიოლოგია > თემა 13

გაკვეთილი 4: სქესთან შეჭიდულობა, ქრომოსომული მუტაციები და არაბირთვული მემკვიდრეობა

X ქრომოსომასთან შეჭიდული მემკვიდრეობითობა

სქესის განსაზღვრის ქრომოსომული საფუძველი. X და Y ქრომოსომები. X ქრომოსომასთან შეჭიდულობა.

საკვანძო საკითხები:

  • ადამიანებსა და სხვა ძუძუმწოვრებში ბიოლოგიური სქესი წყვილი ორი სასქესო ქრომოსომით განისაზღვრება: მამრ ინდივიდებს XY ქრომოსომები აქვთ, მდედრებს კი - XX.
  • X ქრომოსომაზე მდებარე გენებს X-შეჭიდული ეწოდება. ისინი მემკვიდრეობით განსხვავებულად გადაეცემა, რადგან სხვადასხვა რაოდენობითაა წარმოდგენილი მდედრ (XX) და მამრ (XY) ორგანიზმებში.
  • დამემკვიდრების განსხვავებული თავისებურებების გამო X-შეჭიდული გენეტიკური დაავადებები მამაკაცებში ბევრად უფრო ხშირად გვხვდება, ვიდრე ქალებში.

შესავალი

თუ ადამიანი ხართ (რაც, სავარაუდოდ, ასეა!) თქვენი ქრომოსომების უმრავლესობა ჰომოლგიურ წყვილებადაა წარმოდგენილი. წყვილის ორივე ქრომოსომაში ერთნაირი სახის ინფორმაციაა ჩაწერილი - ანუ, ერთი და იგივე გენები ერთნაირი თანმიმდევრობით - მაგრამ გენების სხვადასხვა ვარიანტებით.
ყველა ქრომოსომა ჰომოლოგიურ წყვილებადაა „დალაგებული"? პასუხი იმაზეა დამოკიდებული, მამრობითი სქესის ხართ თუ არა (ქრომოსომულად).
ადამიანის კარიოტიპის სურათი, რომელზეც 44 ავტოსომური ქრომოსომაა წყვილებადაა დალაგებული, ორ განსხვავებულ სასქესო ქრომოსომასთან ერთად (X და Y).
სურათის წყარო: „კარიოტიპი," ავტორი Can H. (CC BY 2,0).
  • მამრობითი სქესის ადამიანს ორი სასქესო ქრომოსომა აქვს - X და Y. 44 ავტოსომური (არასასქესო) ქრომოსომისგან განსხვავებით, X-სა და Y-ზე ერთნაირი გენები არ მდებარეობს და ისინი ჰომოლოგებად არ ითვლება.
  • მდედრობითი სქესის ადამიანს XY-ის ნაცვლად ორი X ქრომოსომა აქვს. აი ეს ორი ქრომოსომა კი bona fide (ანუ ნამდვილად) ერთმანეთის ჰომოლოგიურია.
იმის გამო, რომ სასქესო ქრომოსომები ყოველთვის ჰომოლოგიური წყვილის სახით არაა წარმოდგენილი, მათზე მდებარე გენების დამემკვიდრება საკმაოდ განსხვავებულია.

სასქესო ქრომოსომები ადამიანებში

ადამიანის X და Y ქრომოსომები ბიოლოგიურ სქესს განსაზღვრავენ, კერძოდ XX მდედრობითს შეესაბამება, XY კი - მამრობითს. Y ქრომოსომას ერთი პატარა უბანი აქვს X-ის მსგავსი, რომლის მეშვეობითაც მას მეიოზში უკავშირდება, თუმცა Y მთლიანობაში ბევრად უფრო პატარაა და ბევრად ნაკლებ გენს შეიცავს.
ცოტა რიცხვებიც რომ ჩავრთოთ ამაში, X ქრომოსომაზე დაახლოებით 800900 ცილის მაკოდირებელი გენია მრავალი სხვადასხვა ფუნქციით, Y-ზე კი მხოლოდ 6070 და მათი ნახევარი მხოლოდ სათესლე ჯირკვლებში (სპერმის წარმომქმნელ ორგანოებში) ფუნქციონირებს1,2,3,4.
ადამიანის X და Y ქრომოსომების დიაგრამა. X ბევრად დიდია Y-ზე. ორივე მათგანს ბოლოზე ჰომოლოგიური უბანი აქვს, რომლის მეშვეობითაც მეიოზში ერთმანეთთან წყვილდებიან. SRY გენი Y ქრომოსომაზე მდებარეობს, ბოლოსთან ახლოს, X ქრომოსომის ჰომოლოგიური უბნის ზუსტად ქვევით.
სურათი დაფუძნებულია იდეოგრამებზე Genome Decoration Page-დან, ადმინისტრირებული U.S. NCBI-ის მიერ.
ადამიანის Y ქრომოსომა მთავარია ემბრიონის სქესის განსაზღვრაში. ამას ძირითადად SRY გენი (“sex-determining region of Y” - Y-ის სქესის განმსაზღვრელი უბანი) უზრუნველყოფს. SRY Y ქრომოსომაზე მდებარეობს და აკოდირებს ცილას, რომელიც მამრი ორგანიზმის განვითარებისთვის საჭირო სხვა გენებს ააქტიურებს5,6.
  • XX ემბრიონებს SRY არ აქვთ, ამიტომ ისინი მდედრებად ყალიბდებიან.
  • XY ემბრიონებს კი აქვთ SRY გენი, ამიტომ, მამრობითი სქესის ინდივიდი ვითარდება.
იშვიათ შემთხვევაში მეიოზის დროს დაშვებული შეცდომების გამო SRY გენი შეიძლება, Y-დან X ქრომოსომაზე გადავიდეს. თუ ნორმალური კვერცხუჯრედი ისეთმა სპერმატოზოიდმა გაანაყოფიერა, რომელშიც SRY X ქრომოსომაზე მდებარეობს, მიიღება ქრომოსომულად მდედრობითი (XX) ემბრიონ, მაგრამ იგი მამრობითად განვითარდება7. თუ ნორმალური კვერცხუჯრედი SRY-ის არმქონე Y ქრომოსომის შემცველი სპერმატოზოიდით განაყოფიერდა, მიღებული ემბრიონი ქრომოსომულად მამრობითი იქნება (XY), მაგრამ იგი მდედრად განვითარდება8.

X-შეჭიდული გენები

გენებს, რომლებიც მხოლოდ X ქრომოსომაზე მდებარეობს და Y-ზე - არა, X-შეჭიდული ეწოდება. ისინი მემკვიდრეობით ავტოსომურ (არასასქესო) ქრომოსომებზე განლაგებული გენებისგან განსხვავებულად გადაეცემა. ეს იმიტომ, რომ ასეთი გენები მდედრ და მამრ ინდივიდებში განსხვავებული რაოდენობითაა წარმოდგენილი.
რადგანაც მდედრ ინდივიდს ორი X ქრომოსომა აქვს, მას თითოეული X-შეჭიდული გენის ორი ასლი ექნება. მაგალითად, ხილის ბუზ დროზოფილაში (რომელშიც, ადამიანების მსგავსად, XX მდედრობითს შეესაბამება და XY მამრობითს) თვალის ფერის განმსაზღვრელი, ე. წ. თეთრი გენი X ქრომოსომაზეა მოთავსებული, შესაბამისად, მდედრ ბუზს მისი ორი ასლი აქვს. თუ ბუნებაში ამ გენის ორნაირი ალელი არსებობს, XW (დომინანტური, ნორმალური წითელი თვალები) და Xw (რეცესიული, თეთრი თვალები), მდედრ ბუზს სამი სხვადასხვანაირი გენოტიპი შეიძლება, ჰქონდეს: XWXW (წითელი თვალები), XWXw (წითელი თვალები), და XwXw (თეთრი თვალები).
მამრ ბუზში გენოტიპთა შესაძლო ვარიანტები განსხვავებულია. რადგანაც მამრ ინდივიდებში მხოლოდ ერთი X ქრომოსომაა (დაწყვილებული Y-თან), მათ X-შეჭიდული გენების მხოლოდ თითო ასლი აქვთ. ისევ თვალის ფერის გენის მაგალითი რომ განვიხილოთ, მამრ ბუზებში გენოტიპის ორი ვარიანტი არსებობს: XWY (წითელი თვალები) და XwY (თეთრი თვალები). მამრის გარეგნობას განსაზღვრავს ის ალელი, რომელსაც იგი X ქრომოსომით მიიღებს (თუნდაც ეს ალელი რეცესიული იყოს მდედრებში), რადგან გენის მეორე ასლი მამრს უბრალოდ არ აქვს. X-შეჭიდულ გენებზე საუბრისას მამრ ინდივიდებს არა ჰომოზიგოტებს ან ჰეტეროზიგოტებს, არამედ ჰემიზიგოტებს ვუწოდებთ (ჰემი ნახევარს ნიშნავს, მათ ხომ გენის ორი ასლის ნაცვლად მხოლოდ ერთი აქვთ).
სქესთან შეჭიდულობის გავლენა დამემკვიდრებაზე შეგვიძლია, ვნახოთ ორი ბუზის, თეთრთვალებიანი მდედრისა (XwXw) და წითელთვალა მამრის (XWY) შეჯვარებით. ეს გენი არასასქესო ქრომოსომაზე, ანუ ავტოსომაზე, რომ მდებარეობდეს, მთელ შთამომავლობას წითელი თვალები ექნებოდა, რადგან წითელი ალელი დომინირებს თეთრზე, მაგრამ, სინამდვილეში, მივიღებთ ასეთ შედეგს:
ამ ილუსტრაციაზე პენეტის ცხრილში წარმოდგენილია ხილის ბუზის თვალის ფერი, როგორც სქესთან შეჭიდული ნიშანი. წითელთვალა მამრი ბუზი გენოტიპით X^{w}Y შეჯვარდა თეთრთვალა, X^{w}X^{w} გენოტიპიან მდედრ ბუზთან. შთამომავლობაში ყველა მდედრმა ინდივიდმა მამისგან დომინანტური W ალელი მიიღო, რეცესიული w ალელი კი - დედისგან. შესაბამისად, ყველა მდედრი ბუზი ჰეტერიზიგოტია და დომინანტური ფენოტიპი - წითელი თვალები აქვს. ყველა მამრმა ბუზმა რეცესიული w ალელი დედისგან მიიღო, მამისგან კი Y ქრომოსომა, რომელზეც საერთოდ არაა ეს გენი. ეს მამრი ინდივიდები ჰემიზიგოტები არიან რეცესიული ფენოტიპით - თეთრი თვალებით.
სურათის წყარო: „ნიშან-თვისებები: სურათი 10," ავტორი ოპენსტაქსის კოლეჯი, ბიოლოგია, CC BY 4,0
რადგანაც თვალის ფერის გენი X-შეჭიდულია და რადგანაც დედა ბუზს რეცესიული ფენოტიპი (თეთრი თვალები) ჰქონდა, შთამომავლობაში ყველა მამრ ინდივიდსაც თეთრი თვალები (XwY) ექნება. გავიხსენოთ, რომ მამრი ინდივიდები თავიანთ ერთადერთ X ქრომოსომას დედებისგან იღებენ, ჩვენს მაგალითში დედა ბუზს კი წითელი ალელი საერთოდ არ ჰქონდა. მეორე მხრივ, შთამომავლობაში ყველა მდედრ ბუზს წითელი თვალები ექნება. მათ ორი X ქრომოსომა აქვთ, მათ შორის ერთი - მამისგან მიღებული. მამისეული XW ალელი გადაფარავს დედისეულ Xw ალელს და მდედრ ბუზებსაც წითელი თვალები ექნებათ.

X-შეჭიდული გენეტიკური დაავადებები

ის პრინციპები, რაც ხილის ბუზების შემთხვევაში ვნახეთ, ადამიანის გენეტიკაშიც მუშაობს. ადამიანებში ზოგიერთი დაავადების ალელი (მათ შორის ფერების მიმართ სიბრმავის ზოგი ფორმის, ჰემოფილიისა და კუნთოვანი დისტროფიის) X შეჭიდულია. დამემკვიდრების ამ ტიპის გამო ეს დაავადებები ბევრად უფრო ხშირია მამაკაცებში, ვიდრე ქალებში.
რატომ? მოდით, ამის უკეთ გასაგებად განვიხილოთ მაგალითი, რომელშიც დედა ჰეტერიზიგოტურია დაავადების გამომწვევი ალელისადმი. X-შეჭიდული დაავადებების ალელების მიმართ ჰეტეროზიგოტურ ქალებს მტარებლები ეწოდებათ, რადგან ისინი გენს უბრალოდ ატარებენ, სიმპტომები კი, როგორც წესი, არ უვლინდებათ. ამ ქალების ვაჟებს 50%-იანი რისკი აქვთ დაავადების მემკვიდრეობის მიღებისა, ქალიშვილებს კი - ძალიან მცირე (თუ მამასაც არ აქვს დაავადების ალელი). ამის ნაცვლად, 50%-ია იმის ალბათობა, რომ მტარებელი დედის ქალიშვილი თავადაც უბრალოდ გენის მტარებელი იქნება.
დიაგრამაზე ნაჩვენებია ჯანმრთელი მამა, რომელსაც დომინანტური ალელი აქვს და ჯანმრთელი, მტარებელი დედა, რომელსაც X-შეჭიდული, რეცესიული ალელი აქვს. ასევე წარმოდგენილია ოთხი შესაძლო გენეტიკური კომბინაცია მომავალ თაობაში: ჯანმრთელი ვაჟი, ჯანმრთელი გოგონა, დაავადებული ვაჟი და ჯანმრთელი, მაგრამ მტარებელი გოგონა.
სურათის წყარო: „ნიშან-თვისებები: სურათი 10," ავტორი ოპენსტაქსის კოლეჯი, ბიოლოგია, CC BY 4,0
რატომაა ეს ასე? რეცესიული, X-შეჭიდული ნიშან-თვისებები უფრო ხშირად მამრ ინდივიდებში ვლინდება, ვიდრე მდედრებში. თუ მამრმა „ცუდი" ალელი დედისგან მიიღო, მას არანაირი შანსი არ აქვს, რომ მეორე, „კარგი" ალელი მიიღოს მამისგან და ამით გადაურჩეს დაავადებას (მამისგან ვაჟები Y ქრომოსომას იღებენ). მდედრი ინდივიდები, მეორე მხრივ, ხშირად მეორე ნორმალურ, „კარგ" ალელს იღებენ მამებისგან და დაავადების გამომწვევი, „ცუდი" ალელები მათში აღარ ვლინდება.

შემთხვევის შესწავლა: ჰემოფილია

მოდით, განვიხილოთ ადამიანის X-შეჭიდული დაავადება, ჰემოფილია და მისი პენეტის ცხრილი. ჰემოფილია რეცესიული დარღვევაა, რომლის დროსაც სისხლი კარგად არ დედდება13. დაავადებულ ადამიანს სულ პატარა ჭრილობის გამო შეიძლება მძიმე, სიცოცხლისთვის საშიში სისხლდენაც კი დაეწყოს.
ჰემოფილიას იწვევს მუტაცია X ქრომოსომაზე მდებარე ორი გენიდან რომელიმეში. ორივე გენი სისხლის შედედებაში მონაწილე ცილებს აკოდირებს14. მოდით, მხოლოდ ერთი მათგანი განვიხილოთ და ფუნქციურ, ანუ ნორმალურ, ალელს XH ვუწოდოთ, დაავადების გამომწვევს კი - Xh.
ჩვენს მაგალითში ქალი ჰეტერიზიგოტია და ორივე ალელი აქვს, ნორმალურიც და ჰემოფილიისაც (XHXh). მას შვილები ეყოლა კაცთან, რომელიც ჰემიზიგოტურია ნორმალური ალელისადმი (XHY). ორივე მშობელში სისხლი ნორმალურად დედდება, ანუ ორივე ჯანმრთელია, მაგრამ ქალი მტარებელია. რამდენია იმის ალბათობა, რომ მათ ვაჟებსა და ქალიშვილებს ჰემოფილია ექნებათ?
პენეტის ცხრილში ასახულია ჯანმრთელი მამისა (XHY) და ჰეტეროზიგოტი, მტარებელი დედის (XHXh) შვილების შესაძლო გენოტიპები.
XHY
XHXHXHXHY
XhXHXhXhY
ყველა ქალიშვილი (XHXH, XHXh) ჯანმრთელი იქნება და მათი სისხლი ნორმალურად შედედდება, რადგან მათ სულ მცირე ერთი XH ალელი მაინც აქვთ. გოგონათა 1/2 მტარებელი იქნება, მეორე ნახევარი კი - ჰომოზიგოტი XH ალელისადმი.
ვაჟების 1/2-ის გენოტიპია XHY და მათი სისხლი ნორმალურად შედედდება.
ვაჟების 1/2-ის გენოტიპია XhY და მათ ჰემოფილია ექნებათ.
რადგან დედაა მატარებელი, ის ჰემოფილიის ალელს (Xh) გადასცემს შვილების ნახევარს, ბიჭებსაც და გოგონებსაც.
  • გოგონებიდან არც ერთს არ ექნება ჰემოფილია (ალბათობა ნულის ტოლია). ეს იმიტომ, რომ დაავადების განვითარებისთვის გოგონებმა Xh ალელი დედისგანაც უნდა მიიღონ და მამისგანაც. მამისგან მუტანტური, Xh ალელის მიღების შანსი 0-ია, რადგან კაცს საერთოდ არ აქვს ის. შესაბამისად, გოგონებში ჰემოფილიის გამოვლენის რისკი ნულის ტოლია.
  • ბიჭები მამისგან Y ქრომოსომას იღებენ, თავიანთ ერთადერთ X ქრომოსომას კი - დედისგან. შესაბამისად, სისხლის შედედების გენის ერთადერთი „წყარო" მათთვის დედაა. როგორც ვიცით, ბავშვების დედა ჰეტეროზიგოტია, შესაბამისად, მისი ვაჟების ნახევარი, საშუალოდ, Xh ალელს მიიღებს და მათ ჰემოფილია განუვითარდებათ (დაავადების რისკი 1/2-ია).

შეამოწმეთ თქვენი ცოდნა

  1. ჩამოთვლილთაგან, მშობელთა რომელი წყვილის შემთხვევაშია ყველაზე დიდი რისკი ჰემოფილიით დაავადებული გოგონას დაბადებისა?
    აირჩიეთ 1 პასუხი:


გსურთ, შეუერთდეთ დისკუსიას?

პოსტები ჯერ არ არის.
გესმით ინგლისური? დააწკაპუნეთ აქ და გაეცანით განხილვას ხანის აკადემიის ინგლისურენოვან გვერდზე.