If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

თუ ვებფილტრს იყენებთ, დარწმუნდით, რომ *.kastatic.org და *.kasandbox.org დომენები არ არის დაბლოკილი.

ძირითადი მასალა

კურსი: ბიოლოგია > თემა 13

გაკვეთილი 4: სქესთან შეჭიდულობა, ქრომოსომული მუტაციები და არაბირთვული მემკვიდრეობა

მიტოქონდრიული და ქლოროპლასტული დნმ-ის დამემკვიდრება

მიტოქონდრიული და ქლოროპლასტული დნმ. რატომ არ ემორჩილება მათი დამემკვიდრება მენდელის კანონებს.

შესავალი

რომ გკითხონ, რომელი ორგანელა შეიცავს დნმ-სო, რას უპასუხებთ? ბირთვიო, თუ იტყვით, კარგ ქულას მიიღებთ, მაგრამ უჯრედების უმრავლესობაში დნმ ბირთვის გარდა სხვაგანაცაა მოთავსებული.
დნმ ცხოველური და მცენარეული უჯრედების უმრავლესობის მიტოქონდრიაშიცაა, ისევე, როგორც მცენარეების ქლოროპლასტებში. ამ სტატიაში იმას განვიხილავთ, თუ როგორ გადაეცემა მემკვიდრეობით მიტოქონდრიული და ქლოროპლასტული დნმ.

მიტოქონდრიული და ქლოროპლასტული დნმ

მიტოქონდრიებსა და ქლოროპლასტებში არსებული დნმ-ის მოლეკულა წრიულია, ისეთი, როგორც ბაქტერიებს აქვთ. ერთ მიტოქონდრიაში ან ქლოროპლასტში, როგორც წესი, დნმ-ის მრავალი ასლია.
ეუკარიოტული უჯრედის დიაგრამა, რომელზეც წარმოდგენილია მიტოქონდრია (ციტოზოლში შეტივტივებული, ბირთვის გარეთ, დამოუკიდებლად არსებული) და მისი გადიდებული ილუსტრაცია შიგ დნმ-ის წრიული მოლეკულებით.
შეცვლილი სურათის წყაროა „მიტოქონდრიული დნმ," NIH Talking Glossary of Genetic Terms, NHGRI (საჯარო დომენი).
მიტოქონდრიული და ქლოროპლასტიული დნმ-ის მსგავსება ბაქტერიულ დნმ-თან, მნიშვნელოვანი მტკიცებულებაა ენდოსიმბიოზის თეორიისა, რომლის თანახმადაც, მიტოქონდრიები და ქლოროპლასტები წარმოიშვნენ ოდესღაც არსებული, თავისუფლად მცხოვრები პროკარიოტული უჯრედებისგან, რომლებიც შთანთქეს ეუკარიოტებმა.

როგორ გადაეცემა მემკვიდრეობით არაბირთვული დნმ?

მიტოქონდრიული და ქლოროპლასტული დნმ რამდენიმე თავისებურებით განსხვავდება ბირთვული დნმ-ისგან:
  • მრავალი ასლი. მიტოქონდრიებსა და ქლოროპლასტებში დნმ-ის მოლეკულის მრავალი ასლია, ტიპურ უჯრედს კი ბევრი მიტოქონდრია (და მცენარის შემთხვევაში, ბევრი ქლოროპლასტი) აქვს. შედეგად, უჯრედში მიტოქონდრიული/ქლოროპლასტული დნმ-ის უამრავი ასლია ხოლმე - ხშირად ათასობით მოლეკულა.
  • შემთხვევითი გადანაწილება. მიტოქონდრიები და ქლოროპლასტები (მათში არსებული გენებით) შემთხვევითად ნაწილდება შვილეულ უჯრედებში მიტოზისა და მეიოზისას. ამ პროცესში ორგანელები, რომლებიც გაყოფის ღარის ან უჯრედული ფირფიტის სხვადასხვა მხარეს აღმოჩნდებიან, სხვადასხვა შვილეულ უჯრედებში მოხვდებიან.
  • დამემკვიდრება ერთი მშობლისგან. არაბირთვულ დნმ-ს ხშირად მხოლოდ ერთი მშობლისგან იღებს ინდივიდი, ანუ მხოლოდ დედისგან ან მამისგან და არა - ორივესგან4. ადამიანში, მაგალითად, შვილები დედისგან იღებენ მიტოქონდიულ დნმ-ს (მამისგან არა).

ქლოროპლასტური დამემკვიდრება: ადრეული ექსპერიმენტები

მეოცე საუკუნუს დასაწყისში კალრ კორენსმა, გერმანელმა ბოტანიკოსმა, გენეტიკური ექსპერიმენტები ჩაატარა მცენარე გულისაბაზე (Mirabilis jalapa). ჩვენ ახლა ვიცით, რომ მისმა ნაშრომმა აჩვენა, როგორ გადაეცემა ქლოროპლასტული დნმ დედა უჯრედიდან შვილეულს - თუმცა იმ დროს თავად კორენსმა ეს არ იცოდა5!

კორენსის ექსპერიმენტები

მცენარე გულისაბა, რომელზეც კორენსი მუშაობდა, სამი სახისა არსებობს: სულ მწვანე, სულ თეთრი ან ჭრელი (მწვანე-თეთრი ფოთლებით). ჭრელ მცენარეს შესაძლოა, სულ თეთრი ან მწვანე ტოტებიც ჰქონდეს, მაგრამ სრულიად მწვანე ან თეთრ მცენარეზე ჭრელი ფოთლები არასდროს გვხვდება6.
კორენსი დაინტერესდა, რა იწვევდა შეფერილობის ამ თავისებურებებს და მან სხვადასხვა ფერის მცენარეები რამდენიმეჯერ შეაჯვარა. შედეგად დადგინდა, რომ6:
  • შთამომავლობის ფერს განსაზღვრავდა მდედრობითი სქესის მშობლის, ანუ კვერცხუჯრედის „პატრონის", ფერი.
  • მდედრობითი მშობლის სრულიად მწვანე ან სრულიად თეთრი ტოტები მხოლოდ იმავენაირ (სულ მწვანე ან სულ თეთრ) შთამომავლობას იძლეოდნენ, შესაბამისად.
  • მდედრობითი მშობლის ჭრელი ტოტებიდან სამივე ფერის შთამომავლობის მიღება შეიძლებოდა, მაგრამ არა რაიმე განსაზღვრული შეფარდებით.
კორენსმა ივარაუდა, რომ კვერცხუჯრედის ციტოპლაზმაში არსებული რაღაც ფაქტორი განსაზღვრავდა შთამომავლობის ფერს. ის აზრი, რომ შესაძლოა, ციტოპლაზმის ქლოროპლასტებში ყოფილიყო ეს მემკვიდრეობითი ფაქტორები (გენები), გერმანელმა ბოტანიკოსმა, ერვინ ბაურმა წამოაყენა5.
ბაურმა იფიქრა, რომ ჭრელ მცენარეებში, ქლოროპლასტების ნაწილში, ალბათ რაიმე მუტაცია არსებობდა, რის გამოც მცენარის ფოთლები ვერ მწვანდებოდა (ვერ წარმოქმნიდა მწვანე პიგმენტს). დღეს ცნობილია, რომ მისი ჰიპოთეზა სავსებით სწორი იყო!

კორენსის ექსპერიმენტების ახსნა

როგორ უკავშირდება ერთმანეთს ქლოროპლასტური დამემკვიდრების იდეა და ჭრელი მცენარეების სიჭრელე? მოდით, გავყვეთ ზიგოტის (განაყოფიერების შედეგად მიღებული უჯრედის) გზას. მას კვერცხუჯრედიდან მიღებული ქლოროპლასტების ნარევი აქვს. ზოგი მათგანი მწვანეა, ზოგი კი - თეთრი. ზიგოტა მრავალჯერ იყოფა ჩანასახისა და შემდეგ მცენარის ჩამოსაყალიბებლად. მასთან ერთად იყოფიან ქლოროპლასტებიც, რომლებიც შემთხვევითად ნაწილდებიან შვილეულ უჯრედებში თითოეული გაყოფისას.
სურათზე ნაჩვენებია ქლოროპლასტების ციტოპლაზმური სეგრეგაცია ზიგოტადან წარმოშობილ მცენარეში, რომელსაც აქვს თეთრი (არაფუნქციური, მუტანტი) ქლოროპლასტები და ასევე მწვანე (ფუნქციური, ნორმალური) ქლოროპლასტები. ბევრი მიტოზური გაყოფის შემდეგ, რომელთა დროსაც ქლოროპლასტები გამრავლდა და შემთხვევითად განაწილდა, ზოგიერთ უჯრედს მხოლოდ მწვანე ქლოროპლასტები ექნება, ზოგს მხოლოდ თეთრი, დანარჩენს კი ამათი ნარევი. მხოლოდ თეთრი ქლოროპლასტების შემცველი უჯრედები წარმოქმნის წმინდა თეთრ შტოებს; მხოლოდ მწვანე ქლოროპლასტებიანები, წმინდა მწვანე შტოებს. ის უჯრედები, რომლებსაც ორივე ფერის ქლოროპლასტი აქვს, მრავალფეროვან შტოებს წარმოქმნის, რომლებშიც ქლოროპლასტების შემთხვევითი სეგრეგაცია წარმოშობს თეთრ სექტორებს (შთამომავლობა მხოლოდ თეთრი ქლოროპლასტებით) და მწვანე სექტორებს (მხოლოდ მწვანე ქლოროპლასტებით). მწვანე უჯრედები, რომლებიც გააგრძელებს გაყოფას და რომლებიც ქლოროპლასტების ნარევს შეიცავს, ხანდახან წმინდა თეთრ ან წმინდა მწვანე სექტორებს წარმოქმნის.
დაფუძნებულია Griffiths et al.-ის მსგავს დიაგრამაზე7.
უჯრედების მრავალჯერ დაყოფის შემდეგ ზოგი ისეთი მიიღება, მარტო მწვანე ქლოროპლასტები რომ აქვს, რაც ფოთოლზე მწვანე ლაქას ქმნის. ზოგ უჯრედს მხოლოდ უფუნქციო ქლოროპლასტები ექნება (თეთრი ლაქები). ზოგი უჯრედი კი ნორმალური და უფუნქციო ქლოროპლასტების ნარევს მიიღებს. შედეგად ვიღებთ მწვანე ლაქებს, რომლისგანაც სულ მწვანე უბნების წარმოქმნაც შეიძლება და სულ თეთრისაც7.
და დამემკვიდრების დედისეული ტიპი? მცენარეებში სასქესო უჯრედები განვითარების გვიან პერიოდში წარმოიქმნება, ტოტის წვერზე მდებარე უჯრედების გამეტებად გარდაქმნის გზით. მწვანე ტოტისგან წარმოშობილ კვერცხუჯრედებს მწვანე ქლოროპლასტები ექნებათ და, შესაბამისად, მწვანე შთამომავლობაც. ამის მსგავსად, თეთრი ტოტის კვერცხუჯრედებს თეთრი ქლოროპლასტები აქვთ და მათგან თეთრი შთამომავლობა მიიღება.
თუ ტოტი ჭრელია, ესე იგი, ის უჯრედების ნარევისგან შედგება: ზოგს მხოლოდ მოფუნქციონირე ქლოროპლასტები აქვს, ზოგს მხოლოდ არაფუნქციური და ზოგს - ორივენაირი. კვერცხუჯრედები ამ უჯრედებიდან ნებისმიერისგან შეიძლება წარმოიშვას. შედეგად შესაძლოა მივიღოთ მწვანე, თეთრი ან ჭრელი შთამომავლობა წინასწარ განუსაზღვრელი თანაფარდობით6,7.
მდედრობითი ტოტიკვერცხუჯრედებიზიგოტებიშთამომავლობა
ჭრელი ტოტიკვერცხუჯრედი მწვანე ქლოროპლასტებით, კვერცხუჯრედი თეთრი ქლოროპლასტებით ან კვერცხუჯრედი შერეული ქლოროპლასტებითთეთრქლოროპლასტებიანი კვერცხუჯრედიდან თეთრქლოროპლასტებიანი ზიგოტა მიიღება; მწვანე ქლოროპლასტების მქონე კვერცხუჯრედიდან მწვანექლოროპლასტებიანი ზიგოტა მიიღება; შერეული ქლოროპლასტების მქონე კვერცხუჯრედიდან მიღებულ ზიგოტას შერეული ქლოროპლასტები ექნებაჭრელი მცენარე
დაფუძნებულია Griffiths et al.-ის მსგავს დიაგრამაზე7.

მიტოქონდრიული დამემკვიდრება

მიტოქონდრიები, ისევე, როგორც ქლოროპლასტები, ერთ-ერთი მშობლისგან მიიღება (ან არათანაბრად მიიღება ორი მშობლისგან)4. ადამიანების შემთხვევაში, დედა თავისი კვერცხუჯრედის ციტოპლაზმაში მდებარე მიტოქონდრიებს გადასცემს ზიგოტას, ანუ, განაყოფიერების შედეგად მიღებულ უჯრედს. სპერმატოზოიდი შეიცავს მიტოქონდრიებს, მაგრამ ისინი, როგორც წესი, ზიგოტას არ გადაეცემა მემკვიდრეობით. ლიტერატურაში აღწერილია შემთხვევა, როცა მამასგან გადაეცა შვილს მიტოქონდრიები, მაგრამ ეს ძალიან იშვიათად ხდება8.
სპერმატოზოიდიცა და კვერცხუჯრედიც შეიცავს მიტოქონდრიებსა და ბირთვულ დნმ-ს. განაყოფიერებისას მათი შერწყმის შედეგად მიღებულ ზიგოტაში ორივე მშობლის ბირთვული დნმ-ია, მაგრამ მიტოქონდრიები (და შესაბამისად, მიტოქონდრიული დნმ) მას მხოლოდ კვერცხუჯრედიდან აქვს.

მიტოქონდრიების დედისეული დამემკვიდრება ადამიანებში

მიტოქონდრიები ადამიანებს დედისგან გადაეცემათ, შესაბამისად, მათი მეშვეობით დედის ხაზის წინაპრებზე (მდედრობითი სქესის წინაპრების უწყვეტ ჯაჭვზე) დაკვირვება შეგვიძლია.
იმის გასაგებად, თუ როგორ გაკავშირებთ თქვენ თქვენი მიტოქონდრიები დედათქვენის დედის დედის დედებთან და უფრო შორს, გაიხსენეთ, საიდან გაქვთ მიტოქონდრიები. თქვენ ისინი დედათქვენისგან მიიღეთ, იმ კვერცხუჯრედის ციტოპლაზმიდან, რომლიდანაც წარმოიშვით. და დედათქვენმა საიდან მიიღო ისინი? თავისი დედისგან, ანუ ბებიათქვენისგან დედის მხრიდან9.
ეს შეკითხვა კიდევ მრავალჯერ რომ დასვათ, დროში უკან გაჰყვებით თქვენი წინაპრების დედისეულ ხაზს და შესაბამისად, თქვენი მიტოქონდრიული დნმ-ის გამოვლილ გზასაც.
ბირთვულ დნმ-ს ყველა წინაპრისგან იღებს ადამიანი. მაგალითისთვის განვიხილოთ სამი თაობა და საბოლოო შთამომავალი ადამიანი. ამ ინდივიდის ბირთვული დნმ იქნება მემკვიდრეობა დიდი ბებია-ბაბუების თაობიდან 8 ადამიანისგან, ბებია-ბაბუების თაობიდან 4 ადამიანისა და მშობლების თაობის ორი ადამიანისგან.
მიტოქონდრიულ დნმ-ს ადამიანი წინაპართა ერთი ხაზიდან იღებს. განვიხილოთ ისევ სამი თაობა და საბოლოო შთამომავალი ინდივიდი. როგორც ვთქვით, მისი ბირთვული დნმ იქნება მემკვიდრეობა დიდი ბებია-ბაბუების თაობიდან 8 ადამიანისგან, ბებია-ბაბუების თაობიდან 4 ადამიანისა და მშობლების თაობის ორი ადამიანისგან. მიტოქონდრიული დნმ კი ამ ადამიანს თითოეულ თაობაში მხოლოდ ერთი ქალისგან ექნება: დედისგან (მშობლების თაობა), დედის დედისგან (ბებია-ბაბუების თაობა) და დიდი ბებიისგან დედის მხრიდან (დიდი ბებია-ბაბუების თაობა).
_სურათის წყარო: „მიტოქონდრიული დნმ და ბირთვული დნმ," მფლობელი University of California Museum of Paleontology (CC BY-SA 3,0)._
როგორც ზედა დიაგრამაზე ვხედავთ, მიტოქონდრიული და ბირთვული დნმ-ის დამემკვიდრება განსხვავდება ერთმანეთისგან. ადამიანის ბირთვული დნმ ჭრელა-ჭრულა მოზაიკაა, რომელიც მრავალი სხვადასხვა წინაპრისგან მიღებული ნაწილებისგან შედგება. მიტოქონდრიული დნმ კი მდედრობითი წინაპრების ერთი, უწყვეტი ჯაჭვის გაგრძელებაა9,10.

მიტოქონდრიული მუტაციები და დაავადებები ადამიანებში

მიტოქონდრიული დნმ-ის მუტაციებს გენეტიკური დაავადებების გამოწვევა შეუძლია ადამიანებში. მაგალითად, მიტოქონდრიული დნმ-ის დიდი ზომის დელეციები კერნს-საირის სინდრომს იწვევს. ამ დაზიანებების გამო მიტოქონდრიები საკვები ნივთიერებიდან ენერგიის „ამოღებას" ვეღარ ახერხებენ. კერნს-საირის სინდრომი იწვევს კუნთების სისუსტეს, მათ შორის ქუთუთოსა და თვალის კაკლის მამოძრავებელი კუნთების მოსუსტებას, ბადურას დეგენერაციასა და გულის დაავადებას11,12.
მიტოქონდრიული მუტაციებით გამოწვეული გენეტიკური დაავადებები მამებიდან შვილებს არ გადაეცემათ, რადგან ადამიანები მიტოქონდრიებს მხოლოდ დედებისგან იღებენ. ამის ნაცვლად, მიტოქონდრიული მუტაციები შვილებს დედებისგან გადაეცემა ერთ-ერთი შემდეგი გზით13:
  • მიტოქონდრიული მუტაციით გამოწვეული დაავადების მქონე ადამიანს შესაძლოა საერთოდ არ ჰქონდეს ნორმალური მიტოქონდრიები (და ჰქონდეს მხოლოდ პათოლოგიური, მუტაციის მატარებლები). ასეთ დროს დაავადებული ქალი ყველა შემთხვევაში გადასცემს მუტანტურ მიტოქონდრიებს შვილებს.
  • ზოგჯერ მიტოქონდრიული დაავადება მაშინ ვითარდება, როცა ადამიანს ნორმალური და პათოლოგიური მიტოქონდრიების ნარევი აქვს. მეიოზის დროს მიტოქონდრიები შემთხვევითად გადანაწილდება კვერცხუჯრედებში. იმ ბავშვებს, რომლებიც დიდი რაოდენობით მუტანტურ მიტოქონდრიებს მიიღებენ დედისგან, მძიმე დაავადება განუვითარდებათ. მცირე რაოდენობით პათოლოგიური მიტოქონდრიების მიღებისას კი დაავადება ძალიან მსუბუქად ან საერთოდ არ გამოვლინდება.
დიაგრამაზე წარმოდგენილია მიტოქონდრიული დნმ-ის მუტაციებით გამოწვეული დაავადებების დამემკვიდრება.
დაავადებულ მამასა და ჯანმრთელ დედას მხოლოდ ჯანმრთელი შვილები ეყოლებათ.
ჯანმრთელ მამასა და დაავადებულ დედას (რომელსაც მხოლოდ მუტანტური მიტოქონდრიები აქვს) მხოლოდ დაავადებული შვილები ეყოლებათ (თუ ჩავთვლით, რომ დაავადება სრულად პენეტრანტულია).
ჯანმრთელ მამასა და დაავადებულ დედას, რომელსაც ორივენაირი, ნორმალური და პათოლოგიური (მუტანტური) მიტოქონდრიები აქვს, სხვადასხვანაირი ფენოტიპის მქონე შვილები შეიძლება ეყოლოთ. ზოგს დაავადება მსუბუქად გამოუვლინდება და ზოგს უფრო მძიმედ. ფენოტიპთა სხვადასხვაობა დაკავშირებულია იმასთან, თუ რა თანაფარდობით მიიღო ბავშვმა დედისგან ნორმალური და პათოლოგიური მიტოქონდრიები.
სურათის წყარო: „მიტოქონდრიული," ავტორი the National Institutes of Health (საჯარო დომენი).

გსურთ, შეუერთდეთ დისკუსიას?

პოსტები ჯერ არ არის.
გესმით ინგლისური? დააწკაპუნეთ აქ და გაეცანით განხილვას ხანის აკადემიის ინგლისურენოვან გვერდზე.