If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

თუ ვებფილტრს იყენებთ, დარწმუნდით, რომ *.kastatic.org და *.kasandbox.org დომენები არ არის დაბლოკილი.

ძირითადი მასალა

კურსი: ბიოლოგია > თემა 13

გაკვეთილი 4: სქესთან შეჭიდულობა, ქრომოსომული მუტაციები და არაბირთვული მემკვიდრეობა
მეცნიერება
ბიოლოგია
კლასიკური და მოლეკულური გენეტიკა
სქესთან შეჭიდულობა, ქრომოსომული მუტაციები და არაბირთვული მემკვიდრეობა
© 2024 Khan Academyგამოყენების პირობებიკონფიდენციალურობის პოლიტიკაშენიშვნა ქუქი-ჩანაწერებზე

ანევპლოიდია & ქრომოსომათა გადაწყობა

Google–ის საკლასო ოთახი
ანევპლოიდია და დაუშორებლობა. დაუნის სინდრომი და სხვა, მსგავსი დაავადებები. ქრომოსომათა გადაწყობა.

შესავალი

ზოგი რამ წყვილში უბრალოდ კარგად მუშაობს. ყოველდღიურობიდან ამისი მაგალითებია ფეხსაცმელები, ხელთათმანები და ყურსასმენები. წყვილიდან ერთ ნივთს თუ ვერ პოულობთ, ალბათ ძალიან გამაღიზიანებელია და შეიძლება, სერიოზული პრობლემაცაა ხოლმე (თუ თან სკოლაში აგვიანებთ!)
წყვილები გენეტიკაშიც მნიშვნელოვანია. თქვენი უჯრედების უმრავლესობა 46 ქრომოსომას, დნმ-ისა და ცილებისგან აგებულ ჩხირისებურ სტრუქტურას, შეიცავს, უფრო კონკრეტულად - 23 წყვილს. ამ ქრომოსომებზე ათობით ათასი გენია, რომლებიც ორგანიზმს „კარნახობენ", როგორ განვითარდეს და როგორ იფუნქციონიროს ყოველ წამს სიცოცხლის მანძილზე1.
ადამიანის გენომის ქრომოსომათა წყვილების გაფერადებული სურათი. მასზე ჩანს, რომ ადამიანის ქრომოსომები ჰომოლოგიურ წყვილებადაა დაჯგუფებული და თითოეულ წყვილში ორი, ერთმანეთის მსგავსი (და დანარჩენებისგან განსხვავებული) ქრომოსომა შედის.
_სურათის წყარო: „ადამიანის გენომი," მფლობელი Webridge (CC BY 2,0._
თუ წყვილიდან ერთი მთლიანი ქრომოსომა ან მისი ნაწილი დაიკარგა ან დაემატა, ორგანიზმის ზუსტი წესრიგი შესაძლოა, დაირღვეს. ამ სტატიაში განვიხილავთ, როგორ შეიძლება ქრომოსომების რიცხვი ან სტრუქტურა შეიცვალოს და რა გავლენას ახდენს ეს ადამიანის ჯანმრთელობაზე.

ანევპლოიდია: ზედმეტი ან ნაკლები ქრომოსომა

უჯრედის გენეტიკური მასალის ცვლილებას მუტაცია ეწოდება. მუტაციის ერთ-ერთი სახეა უჯრედში ზედმეტი ან ნაკლები ქრომოსომის არსებობა.
თითოეულ სახეობას ქრომოსომათა დამახასიათებელი რიცხვი აქვს, მაგალითად, ადამიანის ორგანიზმის ტიპურ უჯრედს - 46. ქრომოსომათა ორი სრული ნაკრების მქონე სახეობებში, მაგალითად ადამიანებში, ამ რიცხვს 2n-ს ვუწოდებთ. თუ ორგანიზმს ან უჯრედს 2n ქრომოსომა აქვს (ან n-ის რაიმე ჯერადი რიცხვი), მას ევპლოიდური ეწოდება, ანუ ქრომოსომების სრული, კარგად ორგანიზებული ნაკრების მქონე (ევ- = კარგი).
თუ უჯრედს ერთი ან მეტი ქრომოსომა აკლია, მას ანევპლოიდური ეწოდება (ან- = არა, ანუ „არა კარგი"). მაგალითად, ადამიანის სომატური უჯრედები (2n−1)=45 ან (2n+1)=47 ქრომოსომით, ანევპლოიდურია. ამის მსგავსად, ადამიანის ნორმალურ კვერცხუჯრედს ან სპერმატოზოიდს ქრომოსომათა მხოლოდ ერთი ნაკრები აქვს (n=23). (n−1)=22 ან (n+1)=24 ქრომოსომის მქონე სპერმატოზოიდი ან კვერცხუჯრედი ანევპლოიდურია.
ანევპლოიდიის ორ გავრცელებულ სახეს სპეციალური სახელებიც აქვს:
  • მონოსომია ეწოდება ორგანიზმში ქრომოსომათა წყვილიდან მხოლოდ ერთის ქონას (2n−1).
  • ტრისომია ეწოდება ორგანიზმში ორი ქრომოსომის (წყვილის) ნაცვლად სამის არსებობას (2n+1).
ევპლოიდიისა და ანევპლოიდიის დიაგრამა.
ევპლოიდური უჯრედი: ადამიანის უჯრედი ქრომოსომათა ნორმალური რიცხვით, 2n = 46. ქრომოსომები 23 წყვილადაა დალაგებული.
ანევპლოიდური უჯრედი, მაგალითი 1: მონოსომია. ადამიანის უჯრედს ერთი ქრომოსომა აკლია, ამ შემთხვევაში მე-3. ყველა დანარჩენი ქრომოსომა წყვილ-წყვილადაა დაჯგუფებული, მხოლოდ მე-3 ქრომოსომაა ერთი. ამ უჯრედის ქრომოსომათა რიცხვია 2n-1 = 45.
ანევპლოიდური უჯრედი, მაგალითი 2: ტრისომია. ადამიანის უჯრედში ერთით მეტი ქრომოსომაა, ამ შემთხვევაში მე-3. ყველა დანარჩენი ქრომოსომა წყვილ-წყვილადაა დაჯგუფებული, მხოლოდ მე-3 ქრომოსომაა სამი. ამ უჯრედის ქრომოსომათა რიცხვია 2n+1 = 47.
_სურათის წყარო: „NHGRI მამრობითი სქესის ადამიანის კარიოტიპი," მფლობელი the National Human Genome Research Institute (საჯარო დომენი._
ანევპლოიდიას მიეკუთვნება ის შემთხვევებიც, როცა უჯრედს რამდენიმე ქრომოსომა აკლია ან ზედმეტი აქვს - (2n−2),(2n+3), და ა.შ. თუმცაღა, თუ ქრომოსომათა სრული ნაკრებია ზედმეტი ან ნაკლები (მაგ. 3n), ეს ანევპლოიდიად არ ითვლება, მიუხედავად იმისა, რომ უჯრედისა და ორგანიზმისთვის მაინც ცუდი შეიძლება იყოს. ქრომოსომათა ორზე მეტი სრული ნაკრების მქონე ორგანიზმებს პოლიპლოიდური ეწოდებათ.

ქრომოსომების დაუცილებლობა

ქრომოსომათა რიცხვის ცვილებას დაუცილებლობა იწვევს, რაც გულისხმობს ჰომოლოგიური ქრომოსომების ან დობილი ქრომატიდების დაუშორებლობას I ან II მეიოზში (ან მიტოზში).
I მეიოზი. ქვედა დიაგრამაზე ასახულია ქრომოსომების დაუცილებლობა I მეიოზის დროს ჰომოლოგების არ განცალკევების გამო და შედეგად, ანევპლოიდური გამეტების წარმოქმნა (სპერმატოზოიდის ან კვერცხუჯრედის):
დიაგრამაზე ასახულია დაუცილებლობა I მეიოზში. ჰომოლოგიური ქრომოსომების ერთი წყვილი არ განცალკევდება, ამიტომ I მეიოზის შედეგად ორი მუტანტური უჯრედი მიიღება: ერთს ზედმეტი ქრომოსომა აქვს, ერთს კი - აკლია. II მეიოზში ქრომოსომების ქრომატიდები ნორმალურად განცალკევდება. საბოლოოდ მიიღება ორი გამეტა ზედმეტი ქრომოსომით (n + 1 ) და ორი გამეტა ნაკლები ქრომოსომით (n - 1).
II მეიოზი. დაუცილებლობა II მეიოზშიც შეიძლება მოხდეს, თუ დობილი ქრომატიდები (და არა ჰომოლოგიური ქრომოსომები) არ განცალკევდა. ამის შედეგიც ისაა, რომ ზოგ გამეტაში ზედმეტი ან ნაკლები ქრომოსომა იქნება:
დიაგრამაზე ასახულია დაუცილებლობა II მეიოზში. ჰომოლოგიური ქრომოსომები ნორმალურად განცალკევდება I მეიოზში, თუმცაღა II მეიოზში ერთი ქრომოსომის ქრომატიდები არ შორდება ერთმანეთს, უჯრედის ერთი პოლუსისკენ გადაადგილდება და ერთ გამეტაში ხვდება. ამ შემთხვევაში მეიოზის შედეგად მიიღება ორი ნორმალური, ევპლოიდური გამეტა (n), ერთი გამეტა ზედმეტი ქრომოსომით (n + 1) და ერთი - ნაკლებით (n - 1).
მიტოზი. დაუცილებლობა ზოგჯერ მიტოზშიც ხდება. ადამიანებში სომატური უჯრედების მიტოზში დაუცილებლობით გამოწვეული ქრომოსომული ცვლილებები შთამომავლობას არ გადაეცემა (ეს უჯრედები სპერმატოზოიდებსა და კვერცხუჯრედებს არ წარმოქმნიან). მაგრამ მიტოზურმა დაუცილებლობამ სხვა პრობლემები შეიძლება გამოიწვიოს: სიმსივნურ უჯრედებს ხშირად აქვთ ქრომოსომათა პათოლოგიური რიცხვი2.
განაყოფიერების დროს ანევპლოიდური სპერმატოზოიდის ან კვერცხუჯრედის ნორმალურ გამეტასთან შერწყმისას ასევე ანევპლოიდური ზიგოტა წარმოიქმნება. მაგალითად, თუ ერთით მეტი ქრომოსომის მქონე სპერმატოზოიდი (n+1) ნორმალურ კვერცხუჯრედს (n) შეერწყა, მიღებულ ზიგოტაში, ანუ ერთუჯრედიან ჩანასახში, ქრომოსომათა რიცხვი იქნება 2n+1.
განაყოფიერების ამსახველი დიაგრამა. ნორმალური კვერცხუჯრედი (n) ერწყმის ანევპლოიდურ სპერმატოზოიდს (n + 1). შედეგად წარმოქმნილი ზიგოტა ანევპლოიდურია (2n +1).

ანევპლოიდიით გამოწვეული გენეტიკური დაავადებები

ადამიანის ემბრიონები, რომელთაც ავტოსომა (არასასქესო ქრომოსომა) აკლიათ, დაბადებამდე იღუპებიან. სხვანაირად რომ ვთქვათ, ადამიანის ავტოსომური მონოსომიები ყოველთვის ლეტალურია. ეს იმიტომ, რომ ასეთი ემბრიონების უჯრედებში არარსებულ ქრომოსომაზე მდებარე გენებით კოდირებული ცილები და სხვა პროდუქტები არასაკმარისი რაოდენობითაა3.
ავტოსომური ტრისომიების უმრავლესობა ემბრიონის დაბადებამდე დაღუპვას იწვევს. მიუხედავად ამისა, პატარა ქრომოსომების (13, 15, 18, 21, 22) შემთხვევაში, ერთით მეტი რიცხვი შესაძლებელია, სიცოცხლესთან შეთავსებადი იყოს და ინდივიდმა დაბადებიდან ცოტა ხანი ან მრავალი წელიც კი იცოცხლოს. დამატებითი ქრომოსომა განვითარების პრობლემებს იწვევს, რადგან მასზე მდებარე გენების პროდუქტებსა და სხვა ქრომოსომების გენთა პროდუქტებს შორის წონასწორობა ირღვევა.
სიცოცხლესთან შეთავსებადი ტრისომიებიდან ყველაზე ხშირია დაუნის სინდრომი, ანუ ტრისომია 21. ამ თანდაყოლილი დაავადების მქონე ადამიანები დაბლები არიან, აქვთ მოკლე თითები, განსხვავებული სახე, ფართო ქალა და დიდი ენა და აღენიშნებათ განვითარებაში ჩამორჩენა. სურათზე ნაჩვენებია დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანის კარიოტიპი, ანუ ქრომოსომათა ნაკრები, რომელზეც 21-ე ქრომოსომის სამი ასლი ჩანს:
დაუნის სინდრომის მქონე მამაკაცის კარიოტიპი. ავტოსომების წყვილთა უმრავლესობა, ისევე, როგორც X-Y სასქესო ქრომოსომების წყვილი, ნორმალურია, თუმცა 21-ე ქრომოსომა სამი ასლითაა წარმოდგენილი.
სურათის წყარო: „21-ე წყვილის ტრისომია - დაუნის სინდრომი," მფლობელი the U.S. Department of Energy Human Genome Program (საჯარო დომენი).
ყოველი 800 ახალშობილიდან დაახლოებით 1-ს დაუნის სინდრომი აქვს4, თუმცაღა დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობა იზრდება დედის ასაკთან ერთად, განსაკუთრებით კი 40 წელს გადაცილებულ დედებში5,6. ეს ალბათ იმიტომ, რომ დაუცილებლობა განვითარებად კვერცხუჯრედებში უფროსი ასაკის ქალებში უფრო ხშირია.
ადამიანის გენეტიკური დაავადებები სასქესო ქრომოსომების ანევპლოიდიამაც შეიძლება, გამოიწვიოს. ისინი უკეთ აიტანება, ვიდრე ავტოსომური ანევპლოიდია, რადგან ადამიანის უჯრედებს შეუძლიათ, ზედმეტი X ქრომოსომები გამორთონ X ქრომოსომის ინაქტივაციის პროცესის წყალობით. ამის შესახებ მეტის შეტყობა შეგიძლიათ სტატიიდან X ქრომოსომის ინაქტივაცია.

ქრომოსომათა გადაწყობა

დიდმასშტაბიანი მუტაციის კიდევ ერთი სახეა ქრომოსომების დიდი ნაწილების (და არა მთლიანი ქრომოსომის) სიჭარბე ან დაკარგვა. ამას ქრომოსომათა გადაწყობა ეწოდება. ასეთ მუტაციებს მიეკუთვნება:
  • დუბლიკაცია
    • ქრომოსომის ნაწილის ზედმეტი ასლის არსებობა.
  • დელეცია
    • ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვა.
  • ინვერსია
    • ქრომოსომის ნაწილის შემობრუნება და საპირისპირო მიმართულებით განთავსება.
    დიაგრამაზე სქემატურადაა წარმოდგენილი დელეცია, დუბლიკაცია და ინვერსია.
    დელეცია: საწყისი ქრომოსომის დიდი მონაკვეთი დაკარგულია, რის შედეგადაც ვიღებთ მოკლე ქრომოსომას იმ უბნის გარეშე.
    დუბლიკაცია: საწყისი ქრომოსომის მონაკვეთი გაორმაგებულია, ამიტომ ვიღებთ უფრო დიდ ქრომოსომას ერთი უბნის ორი ასლით.
    ინვერსია: საწყისი ქრომოსომის მონაკვეთი სწყდება მას და შემდეგ თავდაპირველ ადგილს უბრუნდება, ოღონდ საპირისპირო მდებარეობით,
    სურათის წყარო „ქრომოსომული მუტაციები," მფლობელი Deitzel66, პირველწყარო NIH Talking Glossary of Genetics (საჯარო დომენი).
  • ტრანსლოკაცია
    • ერთი ქრომოსომის ნაწილის მეორე ქრომოსომაზე მიმაგრება. რეციპროკული ტრანსლოკაცია ორი ქრომოსომის მიერ უბნების გაცვლას ნიშნავს, არარეციპროკული კი - ერთი ქრომოსომის ნაწილის მეორეზე გადატანას.
    დიაგრამაზე სქემატურადაა ასახული რეციპროკული და არარეციპროკული ტრანსლოკაცია.
    რეციპროკული ტრანსლოკაცია: ორი არაჰომოლოგიური ქრომოსომა უბნებს ცვლის. გენეტიკური მასალა არ იკარგება, მაგრამ მიიღება ორი ჰიბრიდული ქრომოსომა, ნორმაში სხვაგან მდებარე უბნებით.
    არარეციპროკული ტრანსლოკაცია: დონორ ქრომოსომას ფრაგმენტი სწყდება და რეციპიენტს უერთდება. დონორი ქრომოსომა კარგავს უბანს, რეციპიენტი კი იძენს მას.
    სურათის წყარო „ქრომოსომული მუტაციები," მფლობელი Deitzel66, პირველწყარო NIH Talking Glossary of Genetics (საჯარო დომენი).
ზოგ შემთხვევაში ქრომოსომათა გადაწყობა მთლიანი ქრომოსომის სიჭარბის ან ნაკლებობის მსგავს სიმპტომებს იწვევს. მაგალითად, დაუნის სინდრომის მიზეზი ხშირად სამი 21-ე ქრომოსომაა, მაგრამ იგი ასევე შეიძლება, განვითარდეს, როცა 21-ე ქრომოსომის დიდი ნაწილი სხვა ქრომოსომაზე გადაიტანება (და შთამომავლობას ნორმალურ 21-ე ქრომოსომასთან ერთად გადაეცემა)4. ზოგ შემთხვევაში ქრომოსომათა გადაწყობა უნიკალურ დაავადებას იწვევს, ისეთს, რაც ანევპლოიდიის დროს არ გვხვდება.

გსურთ, შეუერთდეთ დისკუსიას?

შესვლა
პოსტები ჯერ არ არის.
გესმით ინგლისური? დააწკაპუნეთ აქ და გაეცანით განხილვას ხანის აკადემიის ინგლისურენოვან გვერდზე.