If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

თუ ვებფილტრს იყენებთ, დარწმუნდით, რომ *.kastatic.org და *.kasandbox.org დომენები არ არის დაბლოკილი.

ძირითადი მასალა

გენეტიკური შეჭიდულობა და კარტოგრაფირება

რას ნიშნავს გენთა შეჭიდულობა. როგორ უნდა განვსაზღვროთ რეკომბინაციის სიხშირე გენთა წყვილებისთვის.

საკვანძო საკითხები:

  • სხვადასხვა ქრომოსომებზე ან ერთ ქრომოსომაზე მაგრამ დიდი დაშორებით მდებარე გენები ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად ნაწილდება გამეტებში და შეჭიდული არ არის.
  • ერთსა და იმავე ქრომოსომაზე ახლოს მდებარე გენები შეჭიდულია. ეს ნიშნავს, რომ ალელები, ანუ ამ გენების ვარიანტები, რომლებიც ერთ ქრომოსომაზე მდებარეობენ, უფრო ხშირად ერთიანად გადაეცემა მემკვიდრეობით, ვიდრე ცალ-ცალკე.
  • იმის დადგენა, შეჭიდულია თუ არა ორი გენი და რამდენად, შეჯვარებების შედეგად მიღებული მონაცემების გაანალიზებითა და რეკომბინაციის სიხშირის განსაზღვრით შეგვიძლია.
  • გენთა მრავალი წყვილის რეკომბინაციის სიხშირის გამოთვლით შეჭიდულობის რუკა იქმნება, რომელზეც ქრომოსომაზე მდებარე გენების თანმიმდევრობა და შედარებითი დაშორებაა მოცემული.

შესავალი

ზოგადად, ნებისმიერ ორგანიზმს იმაზე ბევრად მეტი გენი აქვს, ვიდრე ქრომოსომა. მაგალითად, ადამიანებს დაახლოებით 19,000 გენი აქვთ 23 ქრომოსომაზე განაწილებული (თითოეული გენი ორი ვარიანტითაა წარმოდგენილი)1. ამის მსგავსად, უბრალო ხილის ბუზს - გენეტიკოსების საყვარელ შესასწავლ ორგანიზმს - 13,000 გენი აქვს 4 ქრომოსომაზე (მისი გენებიც ორ-ორი ვარიანტითაა წარმოდგენილი)2.
აქედან შეგვიძლია, დავასკვნათ, რომ ყველა გენს თავისი საკუთარი ქრომოსომა ვერ ექნება. მეტიც, შეუძლებელია, თითოეულ ქრომოსომაზე სულ რამდენიმე გენი მდებარეობდეს! ქრომოსომებზე უამრავი გენია მოთავსებული განსაზღვრული თანმიმდევრობით და ზოგჯერ ერთმანეთთან საკმაოდ ახლოს მიჭყლეტილიც კი.
ეს გენების მემკვიდრეობით გადაცემაზე გავლენას ახდენს? ზოგ შემთხვევაში, კი. ერთ ქრომოსომაზე, ერთმანეთთან საკმარისად ახლოს მდებარე გენები ხშირად „შეწებებულებივით" იქცევიან და მათი ალელები უფრო ხშირად წყვილად გადაეცემა მემკვიდრეობით, ვიდრე ცალ-ცალკე.
ამ ფენომენს გენთა შეჭიდულობა ეწოდება. შეჭიდული გენების შემთხვევაში შეჯვარებისას გამეტების (კვერცხუჯრედებისა და სპერმატოზოიდების) და შთამომავლობების გენოტიპთა თანაფარდობა ისეთი არ იქნება, როგორსაც მენდელის გენთა დამოუკიდებლად განაწილების კანონი წინასწარმეტყველებს. მოდით, უფრო სიღრმისეულად განვიხილოთ, რატომაა ეს ასე.

რა არის გენთა შეჭიდულობა?

სხვადასხვა ქრომოსომებზე ან ერთ ქრომოსომაზე, მაგრამ დიდი დაშორებით მდებარე გენები დამოუკიდებლად ნაწილდება. ეს იმას ნიშნავს, რომ ამ გენების ალელები ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად ხვდება გამეტებში. ორმაგად ჰეტეროზიგოტურ ორგანიზმში (AaBb) ამ წესის გამო 4 სხვადასხვანაირი გამეტა წარმოიქმნება, თითოეული თანაბარი, 25%, სიხშირით.
რატომ? სხვადასხვა ქრომოსომებზე მდებარე გენები დამოუკიდებლად იმიტომ ნაწილდება, რომ მეიოზში ჰომოლოგიურ ქრომოსომათა წყვილები შემთხვევითი ორიენტაციით ლაგდება მეტაფაზურ ფირფიტაზე. ჰომოლოგიური ქრომოსომები ქრომოსომათა იმ წყვილებს ეწოდებათ, რომლებზეც ერთისა და იმავე გენების სხვადასხვა ვარიანტები, ანუ ალელები, მდებარეობს. ჰომოლოგიური წყვილიდან ერთი ქრომოსომა დედისეულია, მეორე - მამისეული.
როგორც ქვედა დიაგრამაზე ჩანს, თითოეული წყვილი მეიოზის პირველ საფეხურზე განცალკევდება. ამ დროს დედისეული და მამისეული ქრომოსომები შემთხვევითად ნაწილდება შვილეულ უჯრედებში. ამ ქრომოსომებზე მდებარე ორი გენის კვალს რომ გავყვეთ, ვნახავთ, რომ შედეგად ოთხი ტიპის გამეტა წარმოიქმნება თანაბარი სიხშირით.
ერთ ქრომოსომაზე, მაგრამ დიდი დაშორებით მდებარე გენები ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად კროსინგოვერის (ჰომოლოგთა რეკომბინაციის) გამო მემკვიდრეობს. ეს მეიოზის დასაწყისში ხდება და კროსინგოვერი ჰომოლოგიური ქრომოსომების მიერ შესაბამისი ნაწილების შემთხვევითად გაცვლას ეწოდება. კროსინგოვერის შედეგად ქრომოსომებზე ალელთა ახალი კომბინაციები წარმოიქმნება და ეს კომბინაცია ერთიანად ხვდება გამეტაში. დაშორებული გენების შემთხვევაში კროსინგოვერის სიხშირე საკმარისია იმისთვის, რომ ყველა სახის გამეტა 25% სიხშირით წარმოიქმნას.
ერთ ქრომოსომაზე და ახლოს მდებარე გენებისთვის კროსინგოვერს სხვა შედეგი აქვს (წარმოქმნილი გამეტების თვალსაზრისით). დამოუკიდებლად განაწილების ნაცვალად, ეს გენები „ერთმანეთთან არიან შეწებებულნი" მეიოზში. ეს იმას ნიშნავს, რომ ერთ ქრომოსომაზე მდებარე გენთა ალელები არ შორდება ერთმანეთს და ერთ გამეტაში ხვდება. ამ შემთხვევაში ვამბობთ, რომ ეს გენები შეჭიდულია. მაგალითად, ორი შეჭიდული გენი ასე შეიძლება, მემკვიდრეობდეს:
დიაგრამაზე ჩანს, რომ სხვადასხვანაირი გამეტები არათანაბარი სიხშირით მიიღება. გამეტების დიდი ნაწილი ალელთა მშობლისეულ კომბინაციას ინარჩუნებს - ანუ ის ალელები, რაც მეიოზამდე ერთ ქრომოსომაზე იყვნენ, ისევ ერთად რჩებიან (ისე, როგორც მშობლისგან მიიღო ორგანიზმმა). გამეტების მცირე ნაწილში ალელთა რეკომბინანტული კომბინაციები - იმ გამეტებში, რომლებიც რეკომბინაციის, ანუ კროსინგოვერის პროცესში, მივიღეთ.
რატომაა რეკომბინანტული გამეტები ცოტა? ძირითადი მიზეზი ისაა, რომ თუ ორი გენი ძალიან ახლოს მდებარეობს ერთმანეთთან, ისინი კროსინგოვერის გამო იშვიათად შორდებიან ერთმანეთს. მეიოზის დროს ქრომოსომები მეტნაკლებად შემთხვევით წერტილებში ჯვარედინდება, შესაბამისად, ორი გენის „დაშორების" სიხშირე მათ შორის მანძილზეა დამოკიდებული. თუ გენებს შორის დაშორება მცირეა, მათ შორის არსებულ პატარა მონაკვეთზე კროსინგოვერი და უბნების გაცვლა ნაკლები სიხშირით წარიმართება (ორ საკმაოდ დაშორებულ გენთან შედარებით).
ამის წყალობით ორი გენის რეკომბინაციის სიხშირის (და მათი შეჭიდულობის ხარისხის) გამოთვლა საშუალებას გვაძლევს, განვსაზღვროთ, რა მანძილით არიან ისინი დაშორებული ქრომოსომაზე. ორ ძალიან ახლოს მდებარე გენს შორის რეკომბინაცია ძალიან იშვიათი იქნება, შესაბამისად, ისინი მტკიცედ შეჭიდულად შეგვიძლია, ჩავთვალოთ. უფრო დაშორებულ გენებს შორის რეკომბინაცია ხშირად წარიმართება და ისინი ნაკლებად იქნებიან შეჭიდულნი. სტატიის შემდეგ ნაწილში გავიგებთ, როგორ უნდა გამოვთვალოთ რეკომბინაციის სიხშირე ორ გენს შორის შეჯვარებებით მიღებული მონაცემებით.

რეკომბინაციის სიხშირის გამოთვლა

ვთქვათ, გვაინტერესებს, ხილის ბუზის (დროზოფილას) ორი გენი შეჭიდულია თუ არა და რამდენად. განვიხილოთ შემდეგი ორი გენი3:
  • იისფერი გენი, რომლის დომინანტური, pr+ ალელიც ნორმალურ, წითელ თვალებს განსაზღვრავს, ხოლო რეცესიული pr ალელი - იისფერს.
  • და რუდიმენტული, მოკლე გენი, რომლის დომინანტური, vg+ ალელიც ნორმალურ, გრძელ ფრთებს განსაზღვრავს, ხოლო რეცესიული vg ალელი - მოკლეს, განუვითარებელს.
თუ ამ ორი გენის რეკომბინაციის სიხშირის განსაზღვრა გვინდა, ჯერ ისეთი ბუზი უნდა „მოვიგონოთ", რომელშიც ამ რეკომბინაციაზე დაკვირვება შეგვეძლება. ანუ, ეს ბუზი ორივე გენის მიმართ ჰეტეროზიგოტური უნდა იყოს და მეტიც, ზუსტად უნდა ვიცოდეთ, რომელი გენები მდებარეობს ერთად ქრომოსომაზე. ამისთვის პირველ რიგში ვაჯვარებთ ორ ჰომოზიგოტ ბუზს, რაც ქვედა დიაგრამაზეა ასახული:
_სურათის წყარო: „დროზოფილა," მფლობელი Madboy74 (CC0/საჯარო დომენი)._
შეჯვარების შედეგად ზუსტად იმას ვიღებთ, რაც რეკომბინაციაზე დასაკვირვებლად გვჭირდება: ბუზი, რომელიც ჰეტეროზიგოტია იისფერი და მოკლე გენების მიმართ და თან ზუსტად ვიცით, რომელი ალელები მდებარეობენ ერთსა და იმავე ქრომოსომაზე.
ახლა ის უნდა ვნახოთ, როგორ ხდება რეკომბინაცია. ამისთვის ყველაზე პირდაპირი გზა ის იქნებოდა, რომ ჰეტეროზიგოტი ბუზის წარმოქმნილი გამეტები აგვეღო და გვენახა, რომელი ალელები აქვთ; თუმცა უფრო პრაქტიკული და იოლია, შევაჯვაროთ ეს გამეტები და ვნახოთ, როგორი შთამომავლობა მიიღება.
ამისთვის ორმაგად ჰეტეზიგოტურ ბუზს ვაჯვარებთ საცდელ ბუზთან, რომელიც ჰომოზიგოტია ორივე რეცესიული ალელის მიმართ (ამ შემთხვევაში, pr და vg ალელები). საცდელი ბუზის გამოყენების მიზანი ისაა, რომ დარწმუნებულნი ვიყოთ, რომ შთამომავლობის ფენოტიპს, ანუ გარეგნობას, მთლიანად მეორე ბუზის გენები განსაზღვრავს (რადგანაც საცდელი რეცესიულია და დომინანტური ალელები არ აქვს). შედეგად, დიჰეტეროზიგოტი ბუზის საცდელთან შეჯვარებისას, ფაქტობრივად, თითოეული გამეტის გენოტიპს პირდაპირ შთამომავლობის გარეგნობაში „ამოვიკითხავთ".
_სურათის წყარო: „დროზოფილა," მფლობელი Madboy74 (CC0/საჯარო დომენი)._
ქვედა დიაგრამა მოდიფიცირებული პენეტის ცხრილია, რომელშიც ჩვენი დიჰეტეროზიგოტი და საცდელი ბუზების შეჯვარების შედეგებია ასახული. ორმაგად ჰეტეროზიგოტი მდედრი ბუზი ოთხ სხვადასხვანაირ გამეტას გვაძლევს და ისინი მამრი საცდელი ბუზის გამეტებს ერწყმიან. შედეგად, შთამომავლობაში ოთხი სხვადასხვა ფენოტიპური (გარეგნობის მიხედვით დაყოფილი) ჯგუფი მიიღება და ოთხივე მდედრი ბუზის მიერ წარმოქმნილ ოთხ გამეტას შეესაბამება:
_სურათის წყარო: „დროზოფილა," მფლობელი Madboy74 (CC0/საჯარო დომენი)._
შთამომავლობაში ოთხი ფენოტიპური ჯგუფი ერთნაირი სიხშირით არ მიიღება, რაც იმის მანიშნებელია, რომ იისფერი და მოკლე გენები შეჭიდულია. მართლდება ისიც, რაც მოსალოდნელი იყო შეჭიდული გენების შემთხვევაში: ალელთა მშობლისეული კომბინაციები ბევრად უფრო ხშირად გვხვდება შთამომავლობაში, ვიდრე რეკომბინაციული, ანუ ახალი. შეჭიდულობის რაოდენობრივად გასაზომად შეგვიძლია, იისფერი და მოკლე გენების რეკომბინაციის სიხშირე (რს) გამოვთვალოთ:
რეკომბინაციის სიხშირე (რს)=რეკომბინანტებიმთელი შთამომავლობა×100%
ამ შემთხვევაში რეკომბინანტული ინდივიდები წითელთვალება, მოკლეფრთიანი და იისფერთვალება, გრძელფრთიანი ბუზები არიან (ისინი, რომლებსაც მშობლებისგან განსხვავებული, ახალი, „რეკომბინანტული" გარეგნობა აქვთ). ამას ორი მიზეზის გამო ვასკვნით. პირველ რიგში, შეჯვარების პროცესის გაანალიზებით ვხვდებით, რომ მათი განსხვავებული გარეგნობის მიზეზი დედის რეკომბინანტული ქრომოსომაა. მეორე მიზეზი კი ისაა, რომ ასეთი ბუზები მცირე რაოდენობითაა შთამომავლობაში (მშობლებისნაირი ფენოტიპების მქონე ინდივიდებისგან განსხვავებით, რომლებიც ბევრნი არიან).
შესაბამისად, ჩვენს მაგალითში რეკომბინაციის სიხშირის გამოსათვლელი განტოლება შემდეგ სახეს მიიღებს:
რს=151+1541339+1195+151+154×100%=10,7%
იისფერი და მოკლე გენების რეკომბინაციის სიხშირე 10,7%-ია.

რეკომბინაციის სიხშირე და შეჭიდულობის რუკა

და რა სარგებლობა მოაქვს რეკომბინაციის სიხშირის გამოთვლას? ისტორიულად იგი შეჭიდულობის რუკების შესადგენად გამოიყენებოდა - ანუ რეკომბინაციის სიხშირეებზე დაყრდნობით ქრომოსომებზე გენების განლაგებას ადგენდნენ. მეტიც, სწორედ შეჭიდულობის შესწავლის წყალობით დაადგინეს გენეტიკოსებმა ოდესღაც, რომ ქრომოსომები სწორხაზოვანია და მათზე თითოეულ გენს თავისი განსაზღვრული ადგილმდებარეობა აქვს.
რეკომბინაციის სიხშირე იმის პირდაპირ საზომად არ გამოგვადგება, თუ რამდენად დაშორებულია ქრომოსომებზე გენები ერთმანეთისგან, თუმცა მისი მეშვეობით ფიზიკური მანძილის დაახლოებით გამოთვლა მაინც შეგვიძლია. ასე მაგალითად, შესაძლებელია, დავასკვნათ, რომ რეკომბინაციის მაღალი სიხშირის მქონე ორი გენი, სავარაუდოდ, ერთმანეთისგან დაშორებულია, ხოლო დაბალი სიხშირის მქონე გენები - ახლოსაა.
მნიშვნელოვანია ისიც, რომ რეკომბინაციის სიხშირის „ლიმიტი" 50%-ზე იწურება (50% სიხშირე ნიშნავს, რომ გენები შეჭიდული არ არის და დამოუკიდებლად ნაწილდება). შესაბამისად, ორი გენის რეკომბინაციის სიხშირის პირდაპირი გაზომვით მაქსიმალური მაჩვენებელი 50%-ია. ამაზე უფრო დაშორებულ გენებს შორის მანძილის გამოსათვლელად გენთა მრავალი წყვილის რეკომბინაციის სიხშირეები უნდა გავითვალისწინოთ და შევადგინოთ რუკა, რომელიც ორ შორეულ გენს შორის იქნება „გადაჭიმული".
რეკომბინაციის სიხშირეების შედარებით ქრომოსომაზე გენთა თანმიმდევრობის დადგენაც შეგვიძლია. ვთქვათ, გვაქვს სამი გენი, A, B და C და გვინდა, გავიგოთ, რა მიმდევრობითაა ისინი ქრომოსომაზე? (ABC? ACB? CAB?) თუ ამ გენებს ერთმანეთთან დავაწყვილებთ და სამივე შესაძლებელი წყვილის (AC, AB, BC) რეკომბინაციის სიხშირეს გამოვთვლით, შეგვეძლება, დავადგინოთ, რომელი ორია ერთმანეთისგან ყველაზე დაშორებული და რომელი მათგანია შუაში. უფრო კონკრეტულად, ის ორი გენი, რომელსაც ყველაზე მაღალი რეკომბინაციის სიხშირე აქვს, კიდეებშია მოთავსებული, მესამე კი - შუაში:
რეკომბინაციის სიხშირეები დამყარებულია ბუზის v, cv და ct გენების სიხშირეებზე დ. ქ. ბერგმანის მიხედვით4.
ამ ხერხით უფრო და უფრო მეტი გენის გაანალიზებით (მაგ. D, E და F გენების ჩართვით და მათი ურთიერთდამოკიდებულების განსაზღვრით A, B და C გენებთან) შეგვიძლია, მთლიანი ქრომოსომების შეჭიდულობის რუკები შევადგინოთ. ამ რუკებზე გენებს შორის მანძილი რეკომბინაციის სიხშირით კი არა, სანტიმორგანებით, ანუ კარტოგრაფირებუს ერთეულებით, განისაზღვრება. ჩვენდა საბედნიეროდ, სიხშირესა და სანტიმორგანს შორის პირდაპირი კავშირია: 1% რეკომბინაციის სიხშირე 1 სანტიმორგანს, ანუ 1 კარტოგრაფირების ერთეულს, შეესაბამება.
სანტიმორგანი და რეკომბინაციის სიხშირე ყოველთვის ერთი და იგივე რიცხვია? ზოგჯერ ორი გენის პირდაპირ გაზომილი რეკომბინაციის სიხშირე დაშორების ზუსტი საზომი არ არის. ეს იმიტომ ხდება, რომ ერთმაგი კროსინგოვერის გარდა, რაც ამ სტატიაში განვიხილეთ, ზოგჯერ ორმაგი კროსინგოვერიც ხდება (ორი ცალკეული კროსინგოვერი ორ გენს შორის):
ორმაგი კროსინგოვერი „არ ჩანს", თუ მხოლოდ ორ გენს ვაკვირდებით, რადგანაც მეორე კროსინგოვერი გენებს ისევ საწყის ქრომოსომებზე აბრუნებს (თუმცა შეცვლილი შუა ნაწილით). მაგალითად, ზედა დიაგრამაზე წარმოდგენილი ორმაგი კროსინგოვერი შეუმჩნეველი დარჩება, თუ მხოლოდ A და C გენებს ვაკვირდებით, რადგან მეორე გადაჯვარედინების შემდეგ ისინი ისევ საწყის ადგილას ბრუნდება.
ამის გამო ორმაგი კროსინგოვერი რეკომბინაციის სიხშირის პირდაპირ გაზომვისას გათვალისწინებული არ არის, შესაბამისად, რეკომბინაციების რეალური რიცხვი ჩვენს დათვლილზე უფრო მეტია. ამიტომაც, ზედა მაგალითში, A და C გენების რეკომბინაციის სიხშირე ცოტა უფრო ნაკლებია, ვიდრე A-B და B-C რეკომბინაციის სიხშირეთა ჯამი.B-ს ჩართვისას A-სა და C-ს შორის მომხდარი ორმაგი კროსინგოვერიც „გამოჩნდება" და საბოლოო შედეგში აისახება.
ერთმანეთთან ახლოს მდებარე გენთა წყვილების რეკომბინაციის სიხშირის გაზომვითა და დაჯამებით შეგვიძლია, „უჩინარი" ორმაგი კროსინგოვერების რიცხვი მინიმუმამდე შევამციროთ და უფრო ზუსტად დავადგინოთ რუკაზე მანძილები.

გსურთ, შეუერთდეთ დისკუსიას?

პოსტები ჯერ არ არის.
გესმით ინგლისური? დააწკაპუნეთ აქ და გაეცანით განხილვას ხანის აკადემიის ინგლისურენოვან გვერდზე.